tlr2和tlr4基因多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的相关性研究

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1、TLR2和TLR4基因多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的相关性研究摘要目的探讨TLR2和TLR4基因多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎是否相关。方法选取2010年1月至2012年11月就诊于我院的真菌性角膜炎患者109例(病例组)和160例健康人(对照组)，分别选择TLR2基因的rs3840097、rs3804099、rs2083287、rsl898830及TLR4基因的TS45478793、ESl0983755和rsl927914七个多态性位点，采用PCR产物直接测序法对这七个位点进行基因分型，检测其基因型及等位基因频率，

2、比较不同基因型在病例组和正常对照组的分布差异，分析中国汉族人群真菌性角膜炎与TLR2、TLR4基因的多态性是否相关。结果在中国汉族人群TLR4基因中，病例组rsl0983755位点突变型等位基因(A等位基因)频率明显高于对照组(32．11％：22．19％，P--O．01)，^等位基因构成的AA+AG基因型在病例组中频率明显高于对照组(54．13％：36．25％，P=O．004)，且使真菌性角膜炎的发病风险增加2．075倍(OR=2．075，95％CI=1．264—3．407)。单倍型分析显示，包含rsl0983755突变型

3、A等位基因的单体型在病例组中频率明显高于对照组，与真菌性角膜炎的发病密切相关(32．1％：20．9％，P=O．003)。TLR2基因各位点基因型及等位基因频率在病例组及对照组中无明显差异(P>0．05)。结论TLR4基因的rsl0983755位点多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的发病密切相关，而TLR2基因的各位点多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的发病无明显相关性。硕士研究生王楠(眼科学)指导教师赵桂秋教授关键词：TLR2；TLR4；真菌性角膜炎；基因多态性AssociationofTLR2andTLR4genesingl

4、enucleotidepolymorphismswithfungalkeratitisinChineseHanpopulation灿m诎l愀黜Objective：Toll—likereceptor2(TLR2)andToll—likereceptor4(TLR4)playacrucialroleintheprimarydefenceagainstfungalpathogens，andsincegeneticvariationingenesmayregulatetheresponse，Thisstudyaimedtotest

5、whethervariantsi11theTLR4geneareassociatedwithfungalkeratitis(FK)ofChineseHartpopulation．Methods：269subjects(109casesand160matchedcontrols)inaHanChinesepopulationweregenotyped．Sevensinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)whichlocatedrespectivelyintheTLR2andTLR4geneswer

6、eselectedandtheirassociationswithFKriskfactorswereassessedResults：AlleleAofTLR4rsl0983755wasfoundsignificantlyhigherinthegroupofFKpatients，beingdetectedin32。11％oftheFKpatientsallelesandin22，19％ofthehealthycontrolalleles(P20．01)．ThoseAA／AGgenotypescarryingtheallele

7、Aofrsl0983755hadariskeffectontheetiologyofFK，andtheoddsratiofortheFKpatientsversuscontrolswas2．075(OR=2．075，95％CI=1．264-3．407)．TheH13haplotype，whichcarriedtheAalleleofTLR4rsl0983755，wasassociatedwiththesignificantlyincreasedriskofFK(OR=I．786，95％CI=1．207—2．642)．Whi

8、le，theHt2haplotype，whichcarriedthewildGalleleofTLR4rsl0983755，wasaprotectivehaplotype(OR=0．488，95％C120．333-0．715)．ThegenotypeandallelefrequencyofTLR2sho