胰岛素样生长因子1基因与超高度近视的相关性研究

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1、分类号：R77单位代码：10752密级：公开学号：2010384宁夏医科大学硕士研究生学位论文胰岛素样生长因子1基因与超高度近视的相关性研究Associationofinsulin-likegrowthfactor-1polymorphismswithextremehighmyopiainChinesepopulation学位申请人：赵静静指导教师：庄文娟主任医师申请学位门类级别：医学专业名称：眼科学研究方向：眼屈光学及遗传性眼病所在学院：临床医学院论文完成日期：二0一三年四月宁夏医科大学研究生院NingxiaM

2、edicalUniversityThesisforApplicationofMaster’sDegreeAssociationofinsulin-likegrowthfactor-1polymorphismswithextremehighmyopiainChinesepopulationStudent’sName:ZhaoJingjingSupervisor：ZhuangWenjuanSubjectCategory:MedicineMajor:OphthalmologySpecialty:DioptricsofE

3、yeandHereditarySchool:NingxiaMedicalUniversityCompletionDate:Apr.2013宁夏医科大学学位论文独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是个人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果，无抄袭及编造行为。除文中已经特别加以注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明并致谢。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿

4、年月日年月日宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文，同意学校按规定向国家有关部门机构送交论文的复印件和电子版，允许被查阅和借阅。本人授权宁夏医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本学位论文。可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学硕士研究生学位论文中文摘要胰岛素样生长因子1基因与超高度近视的相关性研究摘要目的探

5、讨胰岛素样生长因子1(Insulin-likegrowthfactor-1，IGF-1)基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视的相关性，为进一步研究近视的发病机制奠定基础。方法采用病例-对照关联分析的方法对所收集的703名受试者进行研究，受试者包括无亲缘关系的302名超高度近视患者（双眼等效球镜度数高于-10.00D，眼轴长度均＞26mm）和与之性别、年龄相匹配的401名正常对照组个体（双眼等效球镜度数范围在-0.50D～+2.00D，双眼轴长均＜24mm）进行研究。所有研究对象均进行完整的眼科检查并提取全血基

6、因组DNA。利用国际人类基因组单体型图计划（HapMap）数据库选取包括IGF-1基因编码区域及启动子上游9.8kb和终止密码子下游8kb的区域的7个标签SNP(TagSingleNucleotidePolymorphisms，tSNPs)，采用MassARRAY时间飞行质谱等技术完成对所有SNP位点的基因分型，检测基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平2衡。采用检验及独立样本t检验分析研究对象的基本数据，7个tSNPs位点的基因型2和等位基因频率比较采用检验，同时对多重比较进行Bonferroni

7、校正。所有统计学分析在SPSS13.0软件下进行。采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型并利用置换次数为50000次的置换检验进行多重检验的矫正。结果在超高度近视组与对照组之间发现7个tSNPs位点中有2个位点—rs5742629,2rs12423791的基因型分布经检验后有统计学差异（P=0.016）,4个位点—rs5742629,2rs12423791,rs35766和rs1457601的等位基因频率经检验后有统计学差异（分别为P=0.026，P=0.005，P=0.039，

8、P=0.039），经过Bonferroni校正后，rs12423791位点在病例与对照组之间仍表现出显著性差异（P=0.005），单体型rs5742629和rs12423791的GC型经过50000次置换检验在病例组与对照组间也表现出统计学差异（P=0.033）。结论在中国人群中IGF-1基因rs12423791位点的多态性与超高度近视显著相关，I宁夏医科大学硕士研究生学