粤北地区汉族人群脂联素基因多态性与原发性高血压的相关研究

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1、硕士学位论文粤北地区汉族人群脂联素基因多态性与原发性高血题目压的相关研究TheRelationshipbetweenAdiponectinGene英文题目PolymorphismandEssentialHypertensioninHanPopulationofYuebeiArea姓名刘凤莲学号51020014所在学院医学院导师姓名何凤屏专业临床检验诊断学入学日期2010年09月答辩日期2013年05月学位论文原创性声明本论文是我个人在导师指导下进行的工作研究及取得的研究成果｡论文中除了特别加以标注和致谢的地方外,不包含其他人或

2、其它机构已经发表或撰写过的研究成果｡对本文的研究做出贡献的个人和集体,均已在论文中以明确方式标明｡本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担｡作者签名:日期:年月日学位论文使用授权声明本人授权汕头大学保存本学位论文的电子和纸质文档,允许论文被查阅和借阅;学校可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印､缩印或其它复制手段保存和汇编论文;学校可以向国家有关部门或机构送交论文并授权其保存､借阅或上网公布本学位论文的全部或部分内容｡对于保密的论文,按照保密的有关规定和程序处理｡作者签名:导师签名:日期:年月日日期

3、:年月日汕头大学医学院2010级硕士研究生毕业论文摘要目的通过检测脂联素（adiponectin，APN）基因第3外显子rs6773957(A/G)、rs17366743（T/C）位点多态性分布情况，了解该地区汉族人群中这两个位点的基因型及等位基因分布情况及与原发性高血压（essentialhypertension，EH）和血浆脂联素水平的关系，评估多态性位点分布对EH的发病风险，为深入研究EH发病机制提供一定的分子生物学基础。方法选择2012年4月-2012年9月在粤北人民医院住院或门诊的EH患者72例为病例组，同期选择年龄

4、、性别、民族等构成与之相匹配的血压正常者48例为对照组。对受试者进行详细体格检查，完善相应实验室检查并以调查问卷方式获取所需的临床资料。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction，PCR-LDR）对受试者脂联素基因rs6773957(A/G)、rs17366743(T/C)基因型及等位基因分布情况进行检测，采用酶联免疫吸附试验法（enzymelinkedimmunosorbentassay，ELISA）测定受试者血浆脂联素蛋白的浓度。结果1

5、.脂联素基因rs6773957(A/G)有三种基因型，为AA、AG、GG型。经分析显示EH组脂联素基因rs6773957(A/G)基因型及等位基因频率分布与对照组比较有统计学差异（P<0.05），EH组G等位基因频率显著高于对照组，但EH组组内频率分布无统计学差异（P>0.05）。对照组脂联素基因rs6773957(A/G)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分析，即所选对象具有群体代表性。2.PCR-LDR法检测脂联素基因rs17366743(T/C)发现所有受试者均为TT型纯合子，其等位基因频率为（T:C=1

6、:0）。3.EH组血浆脂联素水平显著低于对照组（P<0.01），但EH组内比较无统计学差异（P>0.05）。4.携带rs6773957(AG+GG)基因型者血浆脂联素水平显著低于携带AA基因型者（P<0.01）。5.EH组和对照组相比年龄、性别构成、体重指数、腰围、腹围、高密度脂蛋白及总胆固醇无统计学差异（P>0.05）；EH组饮酒率和吸烟率较对照组有增加趋势，但未达统计学意义（P>0.05）；EH组甘油三酯、低密度脂蛋白、空腹血糖、收缩压、舒张压均高于对照组（P<0.05或P<0.01）。Pearson相关性分析显示：EH组

7、血浆脂联素水平与吸烟率、腰I汕头大学医学院2010级硕士研究生毕业论文围、腹围､体重指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、血糖、收缩压及舒张压呈负相关；正常对照组血浆脂联素水平与吸烟率、腰围、腹围、体重指数、甘油三酯、低密度脂蛋白及收缩压呈负相关。结论1.研究显示粤北地区汉族人群中脂联素基因第三外显子rs6773957(A/G)位点基因多态性与EH有相关性，G等位基因可能是EH的一个易感基因。2.研究暂未检测到该人群中脂联素基因第三外显子rs17366743(T/C)这个位点存在多态性。3.粤北地区汉族人群中血浆脂联素水平的

8、低表达与EH的发生有关。4.携带rs6773957(AG+GG)基因型者血浆脂联素水平明显低于携带AA基因型者，提示G等位基因可能会影响血浆中脂联素的浓度。关键词脂联素；基因；单核苷酸多态性；连接酶检测反应；原发性高血压II汕头大学医学院2010级硕士研究生毕业论文ABSTR