宁夏地区回、汉族人群hla-dq基因多态性及其和原发性高血压相关性的研究

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1、摘要本研究采用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR．RFLP)分型方法和序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)分型方法，研究宁夏回、汉族原发性高血压患者(EH)与健康对照组间HLA．DQAl、．OQm基因多态性以及单倍型的分布差异，其中回族EH组112例，回族对照组136例，汉族EH组122例，汉族对照组80例。利用HLA—DQ等位基因频率对26个不同民族和地区人群计算遗传距离并进行聚类分析，推测人群的起源、迁徙、融合等进化发展的关系。研究发现宁夏回族EH组和对照组中，DQAI*0301等位基因出现频率

2、为28．o％比3．1％，f值为40．144；宁夏汉族EH组和对照组中，DQAl"0301等位基因出现频率为20．5％比5．6％，f值为17．126，OR值为12．234和4．324，提示DQAl"0301与宁夏地区原发性高血压的易感性相关。而DQAI*0401，"0601在回族EH组和对照组巾频率分别为30．2％比8．4％、16．9％比3．7％，f值分别为30．020、7．641；在汉族EH组和对照组中分别为2．3％比8．6％、11．1％比20．o％，矛值分别为20．701、6．185；以上p

3、0401、"0601是宁夏地区回、汉族原发性高血压的保护基因。单倍型分析表明，DQAl'0301一DQBl·0302、DQAl*0301-DQBI*0301和DQAl"0501·DQBl'0301单倍型在回族EH组和对照组中所占频率分别为9．5％比0、7．9％比0，7．8％比0，提示以上3种单倍型与宁夏凹族原发性高血压的发生有关。而DQAl"0501．DQBI*0302单倍型在EH组和对照组中的频率为5．6％比0，提示DQAl*0501．DQBI*0302单倍型与汉族原发性高血压的发生有关。回族健康人群中出现频率最高的

4、单倍型为DQAl*0103．DQBl*0303和DQAl*0501．DQBl*0303。汉族健康人群中出现频率最高的单倍型为DQAl*0401一DQBl*0501。用算术，r均的4i加权聚群(UPGMA)法进行聚类分析，构建的分子系统树显示宁夏凹族和宁夏汉族聚为⋯类，农明聚类关系与民族和地区人群所处的地理位置摹本呈·、卜行关系。从得到的聚类中可以看出，中国人可以分为南北两大群体。关键词：HLA．DQAl，HLA．OQm，宁夏地区回、汉族，EH，基因型，等位基因，单倍型，聚类分析IIIAbstractInordertof

5、indthepossibleassociationbetweenesstentialhypertensionandHLA—DQgene，andfindthedifferenceofHLA—DQregionbetweenNingxiaHui，hannationalitiesandothernationalities,bothpeoplewithessentialhypertensionandhealthycontrolscamefromNingxiaprovince．wereexaminedforHLA··DQAIand

6、HLA··DQBIallelesbyusingPCR··RFLPandPCR-SSPgenotypingmethod．BothEHgroupandhealtbycontrolgroupwereselected．TheallelefrequenceofHLA-DQAl幸0301inthepatientgtoup(28．O％)weresignificanthigherthanthecontrolgroup(3．1％)，thedifferenceweresignificant(p<0．05，∥=40．144，17．126，O

7、R=12．234，4．324)，suggestingaroleforitinEHpathogenesis．However,theincreasedfrequencyofDQAl}0401，·0601，inbomHuiandHancontrolgroup(30．2％，16．9％and8．6％，20．O％)significanthigherthanHuiandHartEHgroup(8．4％，3．7％and2．3％，11．1％)，suggestingthereareprotectgeneofEH(f=30．020，6．18

8、5,p<0．05)．DQAI'0301-DQBl·0302、DQAI"0301-DQBl·0301和DQAI事0501-DQBI·0301haplotypesweresignificanthigherinEHgroup(9．5％，7．9％，7．8％)thanincontrolgroup(0，0，0)ofNingxiaHuinati