gjb2单杂合突变非综合征型耳聋致病机制的研究

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1、解放军医学院博士学位论文分类号：R764.43密级：公开GJB2单杂合突变非综合征型耳聋致病机制的研究StudyonunderlyingmolecularmechanismsofmonoallelicmutationsofGJB2geneinChinesenonsyndromichearing-impairedpatients作者姓名：王辉兵学科专业：耳鼻咽喉科学导师：韩东一教授辅导老师：戴朴教授于飞副主任医师答辩委员会主席：论文答辩日期：二零一三年五月十七日院校地址：北京市复兴路28号邮政编码：1008531解放军医学院博士学

2、位论文本课题由以下基金项目联合资助1.国家自然科学基金面上项目（81070792）2.国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02)3.国家自然科学基金面上项目(31071099)4.北京市科技新星计划(2009B34)5.国家自然科学基金（30801285，81230020，81200751，81000414)6.863（2011AA02A112）7.卫生部行业基金(201202005)本研究工作在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心完成。2解放军医学院博士学位论文解放军医学院研究生学位论文原创性声明秉承我院

3、“敬业、勤奋、求实、创新”的学风，本人声明：所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料，对本文的研究作出贡献的个人或集体，均已在文中做了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。论文作者签名：日期：指导教师签名：日期：解放军医学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为解

4、放军医学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部门或机构送交论文原件、复印件和电子版本，可以采用影印、缩印、扫描或其它手段保存论文以供被查阅和借阅。学院可以公布学位论文的全部或部分内容（保密内容除外）。论文作者签名：日期：指导教师签名：日期：3解放军医学院博士学位论文4解放军医学院博士学位论文目录中英文缩略词对照表……………………………………………………………7中文摘要…………………………………………………………………………9英文摘要…………………………………………………………………………11前言……………………………………

5、……………………………………15第一部分GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型和表型的研究………………………………………………………21第一章GJB2单杂合突变非综合征型聋病资源的收集和资料整理…………………………………………………………21前言…………………………………………………………………21资料来源…………………………………………………………………21病史采集程序……………………………………………………………21病例收集工作中应遵循的原则…………………………………………23研究对象的纳入和排除标准…………………………

6、…………………23检查方法…………………………………………………………………24资料统计方法……………………………………………………………26参考文献…………………………………………………………………27第二章GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者基因型和表型分析………………………………………………………29前言…………………………………………………………………29材料与方法………………………………………………………………30结果…………………………………………………………………30讨论…………………………………………………………

7、………49小结…………………………………………………………………59参考文献…………………………………………………………………605解放军医学院博士学位论文第二部分GJB2单杂合突变非综合征型耳聋GJA1突变分析……………67前言………………………………………………………………67材料与方法……………………………………………………………67结果………………………………………………………………71讨论………………………………………………………………73小结………………………………………………………………75参考文献……………………

8、…………………………………………75第三部分GJB2单杂合突变非综合征型耳聋GJB2序列长度检测…………………………………………………79前言…………………………………………………………………79材料与方法………………………………………………………………80结果