台州地区耳聋患者12s rrna和gjb2基因变异的频谱绘制及遗传学分析

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1、答辩委员会主席：王沥教授答辩委员会成员：白益东教授金龙金教授吕斌教授李红智教授论文答辩日期：2013年5月17日目录UllIIlllIllIllIIIIY2404869中英文缩略词对照表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8第一部分台州地区非综合征型耳聋患者线粒体12SrRNA变异频谱绘制和6个线粒体12SrRNAA1555变异耳聋家系的研究分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11材料·和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20分析和讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32，j、结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯34第二部分台州地区非综合征型耳聋患者GJB2基因变异筛查和频谱绘制．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．35材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯35结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯37分析和讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯41，J、结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯44第三部分台州地区非综合征型耳聋患者线粒体12SrRNA和GJB2基因变异的遗传分析和咨询⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯45材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯45结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯47分析和讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯47，J、结⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯56致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62综述及参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯63独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯75温州医学院硕士学位论文中英文缩略词对照表英文缩写英文名称卑曳船姆AABRAlacA)AmAnArg(R)Asn(N)ATP6A皿8CCIC01C02C03Cx26CytbdBD-loopEBGGJ

5、B2GIn(Q)Glu(E)GIy(G)Ile(I)Met(M)mtDNANDlND2adenineAuditorybrainstemresponseAlanineaminoglycosideantibioticsArginineAsparagineATPsynthasesubunit6ATPsynthasesubunit8cytosineConservativeIndexCytochromeCoxidasesubunit1CytochromeCoxidasesubunit2CytochromeCoxidasesubunit3Conn

6、exin26CytochromebDecibelDisplacementloopethidiumbromideguanineGapjunctionBeta2GlutamineGlutamateGlycineIsoleucineMethioninemitochondrialDNANADHdehydrogenasesubunit1NADHdehydrogenasesubunit2腺嘌呤核苷听觉脑干反应丙氨酸氨基糖甙类抗生素精氨酸天冬酰胺ATP合成酶FO亚单位6ATP合成酶F0亚单位8胞嘧啶核苷保守性指数细胞色素C氧化酶亚单位1细胞色素C氧

7、化酶亚单位2细胞色素c氧化酶亚单位3缝隙连接蛋白26细胞色素b分贝替代区溴化乙锭鸟嘌呤核苷缝隙连接蛋白Beta2谷氨酰胺谷氨酸甘氨酸异亮氨酸甲硫氨酸线粒体DNA还原型烟酰胺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚单位1还原型烟酰胺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚单位2温州医学院硕士学位论文2温州医学院硕士学位论文台州地区耳聋患者12SrRNA和GJB2基因变异的频谱绘制及遗传学分析中文摘要目的1．绘制浙江省台州地区非综合征型耳聋患者线粒体12SrRNA和GJB2基因变异频谱，完善台州地区耳聋患者致病基因和变异位点的数据库。2．进一步阐明携带线粒体12SrRNAAl5

8、55G的耳聋患者可能的高外显率的发病机制。3．探讨GJB2基因各变异类型特点及其对应耳聋表型特点，提供GJB2基因变异分子诊断方法，为GJB2基因诊断提供依据。4．初步制定线粒体12SrRNA和GJB2基因耳聋遗传咨询程