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1、HEREDITAS(Beijing)2007年2月,29(2):137―144ISSN0253-9772www.chinagene.cn综述DOI:10.1360/yc-007-0137遗传性白内障动物模型的研究进展1,221杨秀兰,苏玉虹,李文龙1.军事医学科学院实验动物中心,北京100071;2.锦州医学院辽宁省高校分子细胞生物学与新药开发重点实验室,锦州121000摘要:白内障是严重影响公众健康的重大疾病。人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展,出现了许多白内障遗传动物模型,这些模型有助于揭示白内
2、障的发病机制,为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解,还有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式,并为白内障遗传病的诊断和治疗提供依据。文章综述了遗传性白内障动物模型的相关基因、突变形式及其研究进展。关键词:白内障;遗传;动物模型Progressinanimalmodelsforinheritedcataract1,221YANGXiu-Lan,SUYu-Hong,LIWen-Long1.LaboratoryAnimalCenter,AcademyofMilitaryMedicalScience,Beijing100071,China;2.JinzhouMedica
3、lCollege,LiaoningKeyLaboratoryofMolecularandCellularBiologyandNewDrugDevelopment,Jinzhou121000,ChinaAbstract:Cataractisaseriouspublichealthproblem.Itisusuallyinheritedasanautosomaldominanttrait,althoughautosomalrecessiveandX-linkedinheritanceareseenlesscommonly.Withthedevelopmentofmolecularbio
4、logytech-niques,alargenumberofinheritedcataractmodelsareproduced,whichwillrevealthepathogenesisofcataractsandpro-videanewviewforthedevelopmentandphysiologyofthelens.Inaddition,thesemodelsalsofacilitateourunderstandingofthemannerofinheritance,theeffectoftheenvironmentandnutritiononthelensandpro
5、videcluesforthediagnosisandtreatmentofcataracts.Herewepresentedtherelativegenesoftheanimalmodelsforinheritedcataract,mutationformsanditsprogress.Keywords:cataracts;inherited;animalmodels据世界卫生组织统计,全世界约有4,500万人皮增值等改变,透明晶状体变为混浊即形成白内[1]失明,其中有一半是由白内障导致。白内障障。(cataract)是一种进行性晶状体混浊病变,当各种原由于白内障疾病的复杂性,目
6、前的研究还远远因引起房水成分或晶状体囊通透性改变及代谢紊乱,不够,距离真正了解这一疾病还有很大距离,还存晶状体蛋白变性,纤维间出现水隙、空泡、细胞上在着许多未知,所以需要通过对遗传性单纯性白内收稿日期:2006-05-21;修回日期:2006-08-10基金项目:辽宁省科技厅课题(编号:2004408002)和北京市科研条件专项(编号:Z0004100040691-6)资助[SupportedbytheLiaoningScienceandTechno-logyfund(No.2004408002)andSpecializedProgramFoundationoftheScienti
7、ficResearchConditionoftheBeijing(No.Z0004100040691-6)]作者简介:杨秀兰(1979—),女,湖北荆州人,硕士研究生,专业方向;分子遗传育种。E-mail:xiulanyang622@163.com通讯作者:苏玉虹(1965—),女,辽宁锦州人,博士,教授,硕士生导师,研究方向:动物遗传育种。Tel:0416-4673183;E-mail:yuhongsu652@163.net李文龙(1977—),男,河南淮阳人,硕士
