综合征及拷贝数变异对圆锥动脉干畸形手术预后的影响

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1、中图分类号UDCR654．261O硕士学位论文学校代码密级10533综合征及拷贝数变异对圆锥动脉干畸形手术预后的影响ImpactofSyndromeandCNVsontheOutcomeofSurgeryofConotruncalHeartDefects作者姓名：黄晓洁学科专业：临床医学研究方向：外科学学院(系、所)：湘雅二医院指导教师：杨一峰教授答辩委员会主芦中南大学二O一三年五月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和

2、致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：垂数l3日期：立绰上年且月且日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论

3、文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。储戳：盈L刷磁名谚旁飙一年卫月纽日综合征及拷贝数变异对圆锥动脉干畸形手术预后的影响摘要目的：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形一期手术治疗的患儿的临床资料，探讨合并遗传性综合征型及合并拷贝数变异对圆锥动脉干畸形患儿一期根治手术预后的影响。方法：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形一期手术治疗的患儿的临床资料。将在2010年7月至2012年12月期间于中南大学湘雅二医院心胸外科一病区接受一期根治手术治疗的2种圆锥动脉

4、干畸形患儿共263例根据其l临床表现及基因芯片结果分为综合征组与非综合征组、拷贝数变异阳性[CNVs(+)】组与拷贝数变异阴一I生[CNVs(一)】组，记录术中术后相关监测指标及并发症发生情况，用SPSS软件分析。结果：所有病例均行一期根治术。综合征组的插管时间、CICU时间及住院时间长于非综合征组(P

5、CNVs(．)】组(P

6、合征均阴性组[CNVs(．)Syn(．)组](P

7、合并CNVs(+)市H比，合并综合征的圆锥动脉干畸形患儿需要更长的术后恢复时间。3、除在低心排出量综合征发生率及呼吸机相关肺炎发生率方面合并综合征及CNVs(+)的圆锥动脉干畸形患儿高于非综合征及CNVs(一)的患儿外，合并综合征及CNVs(+)并不增加其他严重手术并发症的发生率及术后早期死亡率。关键词：先天性心脏病；圆锥动脉千畸形；遗传性综合征；拷贝数变巳升分类号：R654．2ImpactofSyndromeandCNVsontheOutcomeofSurgeryAbstractofConotrun

8、calHeartDefectsObjective：Toobservethenumbervariants(CNVs)ontheconotruncalheartdefects．impactofgeneticsyndromeandcopyoutcomeofprimarysurgicalrepairot一●一Methods：Thisretrospectivestudyreviewstheoutcomeof263consecutivepatientswhounde