宁夏地区wnt3基因多态性、环境因素及其交互作用与非综合征型唇腭裂的关系

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1、分类号：R78单位代码：10752密级：公开学号：2010265宁夏医科大学硕士研究生学位论文宁夏地区WNT3基因多态性、环境因素及其交互作用与非综合征型唇腭裂的关系GenepolymorphismofWNT3，EnvironmentalRiskFactorsandtheirInteractionsintheDevelopmentofnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftPalateinNingxia学位申请人：信燕华指导教师：黄永清教授合作指导教师：申请学位门类级别

2、：医学专业名称：口腔临床医学研究方向：口腔颌面部畸形的修复重建所在学院：口腔医学院论文完成日期：二〇一三年四月宁夏医科大学研究生部NingxiaMedicalUniversityThesisforApplicationofMaster’sDegreeGenepolymorphismofWNT3，EnvironmentalRiskFactorsandtheirInteractionsintheDevelopmentofnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftPalatei

3、nNingxiaStudent’sName:XinYanhuaSupervisor：HuangYongqingAssistantsupervisor:SubjectCategory:MedicineMajor:OralclinicalmedicineSpecialty:OralandmaxillofacialdeformitiesCollege:StomatologicalCollegeCompletionDate:Apr.2013宁夏医科大学学位论文独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是个人在导师

4、的指导下，独立进行研究工作所取得的成果，无抄袭及编造行为。除文中已经特别加以注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明并致谢。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文，同意学校按规定向国家有关部门机构送交论文的复印件和电子版，允许被查阅和借阅。本人授权宁夏医科大学可以将本学位论文的全

5、部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本学位论文。可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学硕士研究生学位论文摘要宁夏地区WNT3基因多态性、环境因素及其交互作用与非综合征型唇腭裂的关系摘要目的非综合征型唇腭裂是发病率较高的疾病之一，严重影响人群健康及生活质量，其发病机制至今不明。目前认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂疾病。本研究选择非综合征型唇腭裂的

6、可能易感基因WNT3的rs142167和rs7216231位点为研究对象，运用病例对照研究探讨宁夏回汉族人群WNT3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性，同时纳入非综合征型唇腭裂发生相关的环境危险因素，进行基因-环境交互作用研究。旨在探讨非综合征型唇腭裂的病因线索，为制定相关干预政策及措施提供科学依据。方法1、采用病例-对照研究方法，对631例研究对象进行分析。病例来源于2011年10月-2012年10月在宁夏医科大学总院就诊及住院的非综合征型唇

7、腭裂患者，共373例;对照为同期在新生儿科出生的正常新生儿，共258例。采用自行设计的调查表以面对面询问的方式收集资料。运用logistic回归模型分析影响非综合征型唇腭裂发病的环境危险因素。全部数据用PASW18软件包进行统计处理和分析。2、每位研究对象抽取静脉血5ml并提取全血基因组DNA，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对373例非综合征型唇腭裂患者和258例正常新生儿的WNT3基因rs142167和rs7216231单核苷酸多态性进行分析，进行病例对照分析、传递不平衡

8、检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）。3、运用logistic回归模型分析基因-基因、基因-环境及环境-环境因素之间的交互作用效应。利用回归方程计算出暴露因素各种不同暴露组合下的相对效应，即OR值，将其代入相加模型，定性判断因素效应之间的相加作用。同时将其代入交互作用定量分宁夏医科大学硕士研究生学位论文摘要析的有关公式，进行交互作用的定量测量。定量分析交互作用的指标包括交互作用超额相对危险度(RERI)、交互作