宁夏回汉族人群中foxe1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

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1、分类号：R78单位代码：10752密级：公开学号：2009133宁夏医科大学硕士研究生学位论文宁夏回汉族人群中FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究AssociationbetweenFOXE1polymorphismsandnon-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalateinNingxiaHuiandHanpopulation学位申请人：章根训指导教师：黄永清教授合作指导教师：申请学位门类级别：医学专业名称：口腔临床医学研究方向：口腔颌面部畸形的修复重建所在学院：口腔医学院论文完成日期：二〇一二年四月宁夏

2、医科大学研究生学院NingxiaMedicalUniversityThesisforApplicationofMaster’sDegreeAssociationbetweenFOXE1polymorphismsandnon-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalateinNingxiaHuiandHanpopulationStudent’sName:ZhangGenxunSupervisor：HuangYongqingAssistantsupervisor:SubjectCategory:Reestablishmentof

3、OralandMaxillofacialmalformationMajor:StomatologySpecialty:OralclinicalmedicineSchool:NingxiaMedicalUniversityCompletionDate:Apr.2012宁夏医科大学学位论文独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是个人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果，无抄袭及编造行为。除文中已经特别加以注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明并致谢。本人完

4、全意识到本声明的法律结果由本人承担。论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学关于学位论文使用授权的声明宁夏医科大学有权保留使用本人学位论文，同意学校按规定向国家有关部门机构送交论文的复印件和电子版，允许被查阅和借阅。本人授权宁夏医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复印手段保存和汇编本学位论文。可以公布（包括刊登）论文的全部或部分内容。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名＿＿＿＿＿论文导师签名＿＿＿＿＿年月日年月日宁夏医科大学硕士研究生学位论文中文摘要摘要目的非综合征型唇腭裂

5、（Non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，[1]NSCL/P）是最常见的先天性颅面畸形之一，出生率为1‰～2‰。不同人群NSCL/P[2]出生率存在着差异，亚洲和美洲人群的出生率要明显高于非洲人群，中国人群[3]NSCL/P出生率约为1.82‰。2007年宁夏地区流行病学调查显示NSCL/P发病率为[4]2.19‰，在婴儿出生缺陷的发生率中占第一位，严重影响了出生人口素质。NSCL/P[5]的发病因素较为复杂，涉及遗传、环境因素以及二者的交互作用。国内外对遗传因素[6]研究发现，至少有十种基因的变异与唇腭裂的

6、发生具有相关性。目前研究较多并得到较多支持的有IRF6、FOXE1、MSX1、FGF3、TGFα、BCL-3等基因位点。FOXE1基因是近年来发现的与非综合征型唇腭裂相关的基因，已在大鼠动物模型中证明与本病的发生有关联，但是迄今为止还没有发现在宁夏人群，特别是在回族人群中有关FOXE1基因与NSCL/P的研究报道。为探讨FOXE1基因与宁夏地区回汉人群中非综合征型唇腭裂发病的相关性，本研究选取了FOXE1基因上rs3758249、rs10217225和rs4460498位点，研究这些位点与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者208例，

7、其中，回族69例，汉族138例；正常对照组292例，其中，回族72例，汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型，进行病例对照分析，以家系为基础的相关性检验（FBAT）、传递不平衡检验（TDT）分析FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。结果在总的回汉人群中，与正常对照组比较，单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P<0.05）；而在单纯腭裂组比较无显著性差异（P>0

8、.05）。分别对汉族和回族人群内病例对