山西人群mthfd1基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

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1、分类号：R78密级：山西人群MTHFDl基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究研究单位代码：10114学号：200930732申请学位门类级别：抖堂堂僮专业名称：旦膣!晦瘗医堂研究方向：旦膣锺面整复所在学院：出酉医型盔堂旦膣医堂丕2012年5月12日学位论文独创性声明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成

2、果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：1、交回学校授予的学位证书；2、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：童杰渡学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅

3、；本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：童趣皇整日期：巡!兰年j二月』2日艚溯签轹蕊磊眺翘谚c月丝日(本声明的版权归山髑医科火学所有，未经许可，任何单位及任何个人不得擅自使用)目录“一摘要中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1ABSTRA

4、CT⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3二缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5三论文前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯6日U舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯81材料‘1．1主要试剂与试剂盒1．2引物的设计与合成1．3病例选择与分组结果2方法2．1取样与基因组DNA提取2。2MTHDl基因的扩增2．3MTHDl基因rs2236225

5、位点检测与分析j2．4统计学分析结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯·⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一12lMTHFDl基因rs2236225特定片段的扩增与电泳2MTHDl基因rs2236225单核菅酸多态性检测3病例组和对照组人群基因型分布的Hardy—Weinberg平衡检验4病例组和对照组人群等位基因频率比较讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯17四参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

6、⋯⋯⋯18五附录综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27个人简介⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32山西医科人学校硕士学位论文山西人群MTHFDl基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究摘要许多研究表明非综合征性唇腭裂具有复杂的遗传因素且和叶酸相关，然而叶酸相关基因与唇腭裂发生相关性的研究结论

7、常不一致，5、10亚甲基四氢叶酸脱氢酶(5，10methylenetetrahydrofolatedehydrogenase，MTHFDl)是叶酸一碳单位代谢中三个连续反应的催化酶，其基因多态性与很多疾病相关，如：神经管畸形、癌症、冠状动脉病变等。其基因多态性可能与非综合征性唇腭裂的发生相关，但MTHFDl基因与NSCL／P相关性的研究报道比较少。我们此次研究：目的在山西汉族人群中探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶l基因(MTHFDl)rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NS

8、CL／P)的相关性。方法选取2010年9月一2011：生F-．8月在山西医科大学第一医院口腔科和晋中一院口腔科就诊治疗的汉族NSCL／P患者294例作为病例组，同期两院口腔科因外伤就诊的汉族患)L126例作为对照组，采集研究对象外周血样本：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测样本人群MTHFDl基因rs2236225位点基因型，建立与SPSSl7．0相适应数据库：使用群体关联分析PearsonX2检验，对其基因型分布进行Hardy—Weinberg平衡检验，对其基因