线粒体nd4基因12026a→g变异及2型糖尿病相关性探究

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1、线粒体ND4基因12026A-G变异及2型糖尿病相关性探究【摘要】目的研究延边地区T2DM患者线粒体ND4基因变异情况，探讨线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（polymorphismchainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者（其中80例有家族史），进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位（ND4）区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标。结果①在3

2、28例2型糖尿病患者中线粒体DNA12026A-*G变异20例（其中16例变异个体合并糖尿病肾损伤）,其变异率为61%；在108例对照组中检出线粒体DNA12026A-G变异1例，其变异率为09%（x2=3740,P005（见表2）。3讨论线粒体是真核生物中的细胞器，是细胞的供能场所，它主要通过氧化磷酸化为生物组织和细胞提供进行生命活动所需的的能量和ATPomtDNA是独立于细胞和染色体以外的由16569个碱基对组成的环状双链DNA分子，具有自我复制、转录和翻译功能。每个卵细胞含有几十万个线粒体DNA,而精子的线粒体集中于尾部，受精时，仅精子头部与卵子细胞融

3、合成成合子，受精卵中的线粒体遗传物质均来自于母系，因此mtDNA的遗传是母系遗传而不是孟德尔遗传特点[4]o线粒体DNA12026A-G的突变使得由其编码的异亮氨酸被颂氨酸取代，该变异改变了NADH脱氢酶（复合体工）亚单位4的二级结构，从而影响呼吸链复合体IIV酶活性，影晚期肝硬化患者的身体免疫力逐渐下降，容易发生各种感染，这样就会导致病情加剧，严重的患者就会带来肝功能衰退，甚至多个器官衰竭而导致死亡，针对晚期肝硬化合并真菌感染治愈的困难性，积极采取各种措施，从多方面采取措施。选取我院2010年1月至2012年9月期间住院的晚期肝硬化合并真菌感染患者30例，

4、对其资料进行回顾性分析,现将具体情况报道如下。1资料与方法11一般资料选取我院2010年1月至2012年9月期间住院的晚期肝硬化合并真菌感染患者30例，其中男19例，女11例，年龄在17~86岁，平均年龄在487岁。入院或者住院过程中发生真菌感染的30例，其中乙肝或者丙肝后肝硬化的有12例，酒精性肝硬化的8例，血吸虫性肝硬化6例，引原性肝硬化患者4例，均为晚期肝硬化患者。12真菌感染诊断标准所有患者均参照《医院感染》中的诊断标准，采用同一标本的血液、尿液、粪便等，进行连续性的涂片检查或者培养出同一种真菌，并结合临床表现的特征确定诊断，肺部感染的还提供胸部扫描

5、等证实，入院48h内明确为真菌感染者。13统计方法采用整体回顾性的调查方法，计量资料使用均数土标准差(x±s)表示，计数资料采用％来计算，样本的比较采用X2来检验;所有统计分析采用SPSS10软件进行处理，进行全面的数据统计[1]O14分析方法在采用常规治疗的方法上，静脉输入血浆、血蛋白补充热量，并时刻注意水电解质酸碱的平衡性，并及时保护胃黏膜。口服灌汤等乳糖品，降低门脉压，并采用抗感染治疗的方式，选用头砲二代，青霉素等[2],并依据真菌的培养，整体调剂药物的具体使用。在这些常规治疗方法的运用上，对这些资料进行全面的调查分析，总结出各种晚期肝硬化合并真菌感染

6、的临床表现以及特点。2结果30例患者中，病发真菌感染以深部感染为主，其中，感染部位以肠道为主，占504%；其次是口腔感染，占123%、下呼吸道占162%,腹腔占82%、泌尿道占79%和血液占50%；感染菌种主要以曲霉菌及白色念珠菌为主；在30例晚期肝硬化合并真菌感染的患者中，85%的患者有侵袭性操作、广谱抗生素以及各种免疫剂的使用。30例患者中，合并医院真菌感染者中死亡的25例，占833%,与真菌直接相关的有3例，使用抗生素的效果相对较差，预后不良而且病死率也比较高。3讨论晚期肝硬化是一种免疫力很差，身体各种器官功能相对较弱的一种病症，尤其是容易产生院内感染

7、等，真菌感染就是其中一个重要的表现，真菌感染性疾病的主要表现有浅表真菌病、皮肤真菌病、皮下组织真菌病和系统性真菌病四大类，其中，前面两者合称为浅部真菌病，后二者又称为深部真菌病[3]。应该要针对不同的真菌感染情况进行仔细的分析，观察不同感染的发病率、感染部位等等，都具有很大的作用。因此，要积极采取有效地防护措施，综合患者的身体特征，做到及时治疗、有效控制。从本组30例患者的感染部位来看，病发真菌感染以深部感染为主，其中，感染部位以肠道为主，占504%；其次是口腔感染，占123%、下呼吸道占162%,腹腔占82%、泌尿道占79%和血液占50%,说明真菌感染在晚

8、期肝硬化患者中的感染率是很高的，应该引起足够的重视，