乳腺癌新辅助化疗前后基因变异检测及其功能论证

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1、万方数据复旦大学博士学位论文(专业学位)乳腺癌新辅助化疗前后基因变异检测及其功能论证Exomesequencingidentifiedmutationshiftduringneoadjuvantchemotherapyinbreastcancer院系专业’‘-o姓名导师导师组成员上海医学院临床医学(八年制)江一舟邵恚敏教授余科达副主任医师完成El期2014年5月10日万方数据目录主要缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．-1-中文捕要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯一3·英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯-5-论文1行言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．-7-第一部分：化疗后乳腺癌组织中TEKT4变异富集⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．-14一材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一14-结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．19．讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．21-图毒己⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．-23-第二部分：TEKT4变异通过降低微管稳定性引起紫杉醇抵抗⋯⋯⋯⋯．35-材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．35-结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．50一讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．54．图表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．57一第三部分：化疗后TP53和PIK3CA突变的丢失提示患者较好的预后．．70一材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯．70-鲒果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．74．讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．77．图表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。80．结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．94．创新点⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．95．正文部分参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．96一附录综垂E⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．

5、．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．100-已经发表和接受的文章⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．107．学术会议交流⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一109-部分发表论文首页⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一110一受己谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．115．万方数据乳腺癌新辅助化疗前后基因变异复旦大学博士论文BLBCCDSChrCICTDFSERGAPDHHazRHER2IDCIndelLCMMAFMutNAneR

6、NANCToSpCRPCRPDPRbasal—likebreastcancercodingDNAsequencechromosomeconfidenceintervalchemotherapydisease—freesurvivalestrogenreceptorglyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenasehazardratiohumanepidermalgrowthfactorreceptor2halfmaximalinhibitoryconcentrationinvasive

7、ductalcarcinomainsertionanddeletionlaser-capturedmicrodissectionminorallelefrequencymutantnotapplicablenon-codingRNAneoadjuvantchemotherapyoverallsurvivalpathologiccompleteresponsepolymerasechainreactionprogressivediseasepartialresponse．1．基底细胞样乳腺癌编码DNA序列染色体置信

8、区间化疗无病生存雌激素受体3一磷酸甘油醛脱氢酶危险比人表皮生长因子受体2半数抑制浓度浸润性导管癌插入缺失激光捕获显微切割较小等位基因频率突变型不适用非编码砌、iA新辅助化疗总生存病理学完全缓解聚合酶链式反应疾病进展部分缓解万方数据乳腺癌新辅助化疗前后基因变异复旦大学博士论文．2．万方数据乳腺癌新辅助化疗前后基因变异复旦大学博士论文乳腺癌新辅助化疗前后基因变异检测及其功能论