crigler-najjar综合征ⅱ型ugt1a1基因突变分析

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1、学校代码：10114分类号：硕士学位论文Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变分析研究生：潘丽丽指导教师：阴怀清教授专业名称：儿科学研究方向：小儿遗传学学位类型：科学学位所在学院：第一临床医学院中国山西二零一三年三月十五日分类号：单位代码：10114密级：学号：201010197Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变分析研究生：潘丽丽指导教师：阴怀清教授申请学位门类级别：医学硕士专业名称：儿科学研究方向：小儿遗传学所在学院：第一临床医学院二O一三年三月十五日学位论文

2、独创性声明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：1、交回学校授予的学位证书；2、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本

3、人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：日期：年月日学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：日期：年月日指导

4、教师签名：日期：年月日（本声明的版权归山西医科大学所有,未经许可,任何单位及任何个人不得擅自使用）目录中文摘要………………………………………………………………………1英文摘要………………………………………………………………………4缩略词表……………………………………………………………………7正文…………………………………………………………………………8前言…………………………………………………………………………8实验对象、试剂及仪器……………………………………………………11试验方法……………………………

5、………………………………………14实验结果……………………………………………………………………18讨论………………………………………………………………………22小结…………………………………………………………………………27参考文献……………………………………………………………………28综述……………………………………………………………………31正文……………………………………………………………………31参考文献……………………………………………………………………37个人简历………………………………………

6、…………………………………41致谢……………………………………………………………………………42山西医科大学硕士学位论文Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变分析中文摘要背景Crigler-Najjar综合征(CNS)为罕见的胆红素代谢障碍性疾病，分为Ⅰ和Ⅱ两型，由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)突变使其酶活性完全或部分缺陷所致。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDPGT)是一组主要分布于肝[1~3]细胞的同工酶家族，其中UGT1A1是唯一作用于胆红素代谢的同工酶。UG

7、T1A1基因突变可引起酶结构及功能异常，使胆红素代谢不足而导致高非结合胆红素血症。与UGT1A1突变有关的遗传性非溶血性高非结合胆红素血症有[4]3种，根据临床严重程度分为Crigler-Najjar综合征Ⅰ型(CN-Ⅰ)：血清胆红素值波动于340～850μmol/L之间，常死于胆红素脑病；Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)：胆红素血症较Ⅰ型轻，胆红素波动于85～340μmol/L之间，新生儿期[5]之后，胆红素血症很少危害到患儿健康；Gilbert综合征(GS)：胆红素血症最轻，胆红素介

8、于正常值～85μmol/L之间，一般不会威胁到患儿健康。CN-Ⅱ为UGT1A1酶部分缺陷所致，典型症状为高非胆红素血症，血清总胆红素浓度波动于85～340μmol/L之间，但无溶血和肝脏疾患，苯巴比妥治疗有效，及时正[2]规治疗一般无胆红素脑病发生，但是当没有早期发现此病和缺乏强化治疗，将不仅仅对新生儿期患者对成人期患者都是致命的。胆红素对神经细胞敏感，毒性强，特别是对新生儿脑组织尤为敏感，导致胆红素脑病发生，且青春期和成人期