资源描述:
《京族学龄儿童葡萄糖―6―磷酸脱氢酶缺乏症调查研究》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、京族学龄儿童葡萄糖一6—磷酸脱氢酶缺乏症调查研究摘要:目的了解京族学龄儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生率。为其防治提供依据。方法抽取253例父母双方均为京族的学龄儿童的静脉血液标本,采用G-6-PD直接定量法检查G-6-PDo结果253例儿童中共查出G-6-PD缺乏14例,占检查总数的5.53%O结论京族学龄儿童G-6-PD缺乏症发生率较高。关键词:学龄儿童;京族;G-6-PD缺乏症;调查京族是中国南方人口最少的少数民族之一,广西防城港市是中国唯一的京族人群聚居地,但该地区、该民族G-6-PD缺乏症的流行病学资料至今尚无报道。为了解京族学龄儿童G-6-
2、PD缺乏症的发生率,制订综合性预防措施。我院在2013年12月对253例父母双方均为京族的学龄儿童进行G-6-PD缺乏症调查,现将调查结果报道如下。1资料与方法1.1一般资料调查对象为父母双方均为京族的学龄儿童253例,年龄7〜14岁;其中男122例,女131例。1.2方法与步骤1.2.1标本采集取调查对象的静脉血液2ml,加入EDTA二钾抗凝,置冰箱24h内检查。1.2.2试剂北京利德曼生化股份有限公司的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒。1.2.3仪器日本东芝TBA-2000型生化分析仪。2结果253份标本中共检出G-6-PD缺乏14例,总发生率为5.53%(14/253
3、),其中122名男童中检出G-6-PD缺乏8例,发生率为6.56%(8/122),131名女童中检出G-6-PD缺乏6例,发生率为4.58%(6/131)o从结果可以看出G-6-PD缺乏者男童高于女童,但差异无统计学意义(P>0.05)。3讨论红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为一种常见的X连锁不完全显性遗传病,在地理位置上分布极广,罹患者遍及全世界各大洲。据世界卫生组织统计,全球大约有4亿人口受累[1]。在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见[2]。本调查结果显示,京族的学龄儿
4、童G-6-PD缺陷症发生率5.53%,与文献报道的发病率较高的广东潮州地区、广西玉林地区接近[3-4];表明京族学龄儿童G-6-PD缺陷症发生率较高。G-6-PD缺乏可导致伯氨唾型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感染诱发的溶血和先天性非球形细胞性溶血性贫血等疾病。由于该病属于遗传性疾病,目前尚缺乏根治的办法[5-6]o防治的关键在于预防。在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺陷症的普查。对G-6-PD缺乏症患儿发放G-6-PD缺乏症携带卡,卡内列出禁用及慎用的药物和食物及一些注意事项,提示家长、医师采取预防措施,对预防溶血性贫血的发生、让患儿健康成长有重
5、大意义[7-8]o参考文献:[1]CappelliniMD,FiorelliG.Glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency[J]・Lancet,2008,371:64~74.[2]沈晓明,王卫平,主编.儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社,2008:360.[3]吕静,邓国生,黄鹏飞.2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析[J]•检验医学,2010,25(7):578-579.[4]孙玉红,蔡桂花,陈丹苗.潮州地区近5年G6PD缺乏症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(4):45.[5]Tap
6、pyL,DussolxP,KathyM,etal.Abnormalregulationofhepaticglu-coseoutputinmaturity-onsetdiabetesoftheyoungcausedbyaspecif~icmutationoftheglucokinasegene[J].Diabetes,1997,46(2):204-208・[1]CaroJF,TriesterS,PatelVK,etal.Liverglucokinase:decreasedactivityinpatientswithtypeIIdiabetes[J].HormMetabRes,
7、1995,27(1):19-22.[2]MilagroFI,GomezAJ,MartinezAE,etal.Effectofabeta3-adrenergicagonistonliverglucokinasegeneexpressioninalloxan-diabeticrats[J].PhysiolBiochem,1999,55(1):25-31・[3]CaoH,ShoreyS,RobinsonJ,etal.GCKandHNF1AmutationsinCanadianfamilieswithmaturityons