葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症

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1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenasedeficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。症状由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有

2、此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状：·持续的黄疸·溶血反应，由以下项目引发：·某类药物（见下）·某类食物（如蚕豆、金银花）·其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））·其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）·严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：·伯氨喹（Primaquine）·奎宁、汤力水（tonicwater）等抗疟药物·磺胺类抗生素·砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜·其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）·呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素·阿司匹林诊断当某些族裔的病人，

3、出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。G6PD的测试包括：·全套血球计数（Completebloodcount）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinzbodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。·肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因·结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少3/3·库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombstest）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应

4、并非由免疫系统协调产生·甲状腺功能量度（TSHmeasurement）当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutlerfluorescentspottest"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。现时使用的G6PD测试名为Beutlerfluorescentspottest（取代过去使用的Motulskydye-decolourationtest），是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可

5、能会呈伪阳性（falsepositive），故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。分类G6PD可按病症分为四类：1.非血球型溶血性贫血（Hereditarynonspherocytichemolyticanemia）2.严重缺失症状3.温和缺失症状4.无缺失症状（隐性）病理磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用，以及能转化葡萄糖-6-磷

6、酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。3/3当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部份食物引起。蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂。在剧烈的氧化反应下，谷胱甘肽会被耗尽，接着酵素及各种蛋白质（如血红蛋白）亦会被氧化物破坏，导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。血红蛋白会被代谢为胆红素，于高浓度时会引致黄疸，或直接经肾脏排出，于严重情况下可导致肾衰竭。G6PD患者的G6PD酶分子结构，会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化

7、终产物（Advancedglycationendproducts,AGE）的积聚。酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少，而NADPH是产生一氧化氮的要员。糖尿病二型的普及，与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系（GaskinR. etal.）。然而，其他流行病学的报告指出，G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。虽然女性会患上较温和型的G6PD（视乎无受影响的X染色体的钝化情况），但亦存在同质接合的女性病患个案；这些女性患者的病因，与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。流行病学G6PD是最常见因代谢酶缺失而引发的病症，但此病却会

8、为患者带来对抗疟疾的保护，特别是由Plasmodiumfalcip