人类遗传病ppt培训课件

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1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病。一、人类遗传病概述遗传病与先天性疾病的关系：先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质改变引起的先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲

2、症遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）单基因遗传病显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病伴Y染色体：男性外耳道多毛症隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体：性染色体：由于常染色体变异而

3、引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不良。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病习题：计算人群中的发病率某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100％基因频率＝种群中该等位基因的总数种群中该基因的总数计算人群中的致病基因的频率2、进行遗传咨询遗传咨询是预防

4、遗传病发生的主要手段之一3、提倡“适龄生育”4、产前诊断1、禁止近亲结婚优生的措施祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、

5、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁男：25一35岁过早生育对母子的健康都不利。4产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查

6、、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。