snp rs3825214与中国汉族人群心房颤动关系研究

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1、SNPrs3825214与中国汉族人群心房颤动关系研究计：学位论文：44页表格：6个插图：12幅臧小彪指导教师：张树龙教授申请学位级别：硕士学位专业名称：内科学论文提交日期：2012年4月论文答辩日期：2012年5月学位授予单位：大连医科大学学位授予日期：2012年6月评阅人：答辩委员会主席：独创性声明l掣燃炒Y2282927本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大连

2、医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：签字日期：．2里!二年上月上日口罩目水一、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯l(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5(一)月U舌””⋯“⋯“

3、””一⋯⋯⋯⋯⋯一”⋯”⋯一“⋯⋯⋯⋯⋯”一一5(二)对象与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯6(三)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯15(四)讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯23(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27(六)参考文献⋯⋯OODOO⋯⋯⋯⋯⋯BOO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯31(二)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯OIDO00⋯39四、附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯43五、致谢⋯⋯⋯⋯OOOOIO⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯44SNPrs3825214与中国汉族人群心房颤动关系研究硕士生姓名：指导教师：指导小组：专业名称：臧小彪张树龙教授涂欣教授内科学摘要目的：房颤是临床最常见的室上性心动过速，其较高的发病率和死亡率给社会带来了负担。房颤的机制尚未完全清楚，基因学在其中的作用得到重视。房颤具有遗传基础，是一种多基因遗传病。最近，一些全基因组关联分析研究发现了一些与心电图(EC

5、G)指标相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。位于T．盒转录因子5(TBX5)基因最后一个内含子中的SNPrs3825214同时与PR间期、QRS持续时间、QT间期相关，并且在房颤、高度房室传导阻滞中的验证呈现显著性。TBX5相关位点影响房颤的发生可能是离子通道之外的又一重要机制。本实验的目的是在汉族人群中进一步评价SNPrs3825214和ECG指标、房颤、室速以及一些与心源性猝死相关的心律失常的关系。方法：入选人类基因组研究中心“GenelD”遗传资源库中692名房颤患者、235名室速患者、856名正常人

6、群。从参与者的静脉抽取外周血，经过裂解红细胞、分离白细胞后使用SDS碱裂法提取基因组DNA。提取DNA后对含有rs3825214的片段进行高分辨熔解曲线分析来分型，并通过基因测序验证分型结果。应用统计学软件SPSSl7．0和PLINKv1．05来分析rs3825214小等位基因及基因型和房颤的关系。结果：本研究共入选692例房颤患者，其中孤立性房颤275人，占总房颤人数的39．7％。入选室速患者235例，对照组人数为856。在房颤和室速组，和对照组相比性别和年龄均无显著性差异。房颤组分为孤立性房颤和其他类型

7、房颤两组。通过对rs3825214和ECG参数的相关性进行分析发现仅QT。与rs3825214小等位相关。PR间期、QRS时限、QT间期均未发现显著性。QT。与rs3825214小等位相关分析的回归系数为一19．76，尸值为0．047，说明G等位和QT。反向相关。对照组符合Hardy．Weinberg平衡(户O．836)。在房颤和室速两组中，男性和女性均未发现显著性。孤立性房颤和rs3825214显著相关(P=-0．002，OR=0．73)，进行logistic校正后发现仍是显著相关的(尸．adj=0．00

8、1，OR=0．652)。而对于其他房颤组却并未发现显著性(P=0．546)。在室速组，rs3825214和室速是不相关的(尸=O．315)。但我们发现在室速同时合并AVB的患者呈现了显著的相关性(P=-0．028，P．adj=0．035)。对于室速合并房颤的患者同样显示了较强的相关性(仁0．004)。室速中合并有束支阻滞、心动过缓、早期复极、肥厚性心肌病或恶性心律失常患者未发现和rs3825214的显著相关性。在