pten基因snp与单体型在西南地区汉族人群的分布与与2型糖尿病的关系

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1、季庆医科大学颅士研究生学位论文显著性差异(P值为0．213510)。rS2673835A／A型为O．68I／0．72、A／G型为0．293／0．255、G／G型为0．026／0．020，两组等位基因型频率分布无显著性差异(P值为O．765997)。rsll2025902C／C型为0．112／0．088、C／G型为O．552／0．510、G／G型为0．336／0．402，两组等位基性型频率分布无显著性差异(P值为0．570045)。(4)三个位点的SNP可以组成八种单体型，在中国汉族人群中最常见的是Ill(C-A-G)、112(C—A—C)和212(G—A—C)型，它们在病人组及正常对照组的

2、频率分别分别为0．42I／0．541、0．142／0．109、0．128／0．138(P值分别为O．1247、0．309、O．776)，单体型111及211在病人组及正常对照组分别为0．42I／0．541及0．137／0．065(P值分别为0．012及0．014)统计有显著差异性。提示11l及211单体型与中国西南地区汉族人2型糖尿病可能存在关联。结论(1)双向等位特异性引物PCR技术是一种较为简便、特异性较高、费用少、便于推广的SNP检测方法，特别是在已知单核苷酸多态性研究中较有优势。(2)本研究首次揭示了中国汉族人群PTEN基因的3个位点的SNPs基因单体型分布特征，为进一步研究其SN

3、Ps基因单体型与生理功能和疾病的关系提供了基础的参考信息。(3)PTEN基因的单体型与中国西南地区汉族人2型糖尿病可能存在关联。关键词：糖尿病，单核苷酸多态性，胰岛素抵抗，与张力蛋白在5重庆医科大学硕t研究生学位论文10号染色体上同源缺失的磷酸酶ALLLELEANDHAPLoTYPEFREQUENCYDISTRIBUTIoNoFPTENRELATEDSNPVARIATIONINSoUTHWESTERNCmNESEHANPoPULATIONANDITSIMPACToNTYPE2DIABETESABSTRACTBackground：Type2(non-insulin—dependent)dia

4、betesmellitusisaheterogeneousdisease．IthasbeenknownthatBcelldysfunctionandimpairedinsulin—stimulatedglycogensynthesisoftheperipheraltissuearethemostconsistentpathophogenesischaracteristicsoftype2diabetes．Tofurtherclarifytotype2diabetesmellitus，wedetectedandgenotypedthegenerelatedwiththeinsulinsign

5、alingcassette．Phosphataseandtensinhomologdeletedonchromosome10(PTEN)wasoriginallyidentifiedasacandidatetumorsuppressorgene．Recently，theproteinphosphatasePTENhasbeenintroducedintotheinsulinsignalingcassetteasalipidphosphataesthatnegativelyregulatestheconcentrationofintracellularphosphatidyl—inosito

6、l一(3，4，5)一trisphosphategeneratedinresponsetotheactivationofphosphoinositide3-kinase(P13K)，preventingthedownstreamphosphatidylinositol(3，4，5)trisphosphate(PIP3)6羲庆医科大学硕七研究生学位论文dependentactivationofproteinkinaseB(PKB)．ActivationoftheP13KandPKBisanessentialstepintheinsulin—stimulatedglucoseuptakeandg

7、lycogensynthesis．OneCanconsiderthatthePTENgeneisaplausiblecandidateforacausativegeneoftype2diabetes．ThestudyhereaimedtoinvestigatetheallelicandhaplotypefrequencydistributionofPTENrelatedSNPinsouthwesternChineseHa