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《Y染色体单倍型分布在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、(C辑)第30卷第6期SCIENCEINCHINA(SeriesC)2000年12月Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性*分布与中国人群的起源及迁移柯越海宿兵肖君华陈华黄薇陈竺**褚嘉佑谈家祯金力卢大儒(复旦大学遗传学研究所摩尔根-谈家祯国际生命科学研究中心,上海200433;中国科学院昆明动物研究所,昆明650031;德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传中心,休斯顿77225,美国;中国国家人类基因组南方研究中心,上海201203;中国医学科学院昆明医学生物研究所,昆明650031)摘要观察了由19个单核苷酸多态
2、位点(SNP)组成的Y染色体单倍型在全国22个省市汉族人群中的分布.结果表明,中国南北人群的Y染色体单倍型组成有较大差异,南方人群的多态性明显高于北方人群,而后者中的单倍型仅包含前者的一部分,其中单倍型H7,H10,H11和H12仅出现在南方群体.这一观察结果与中国南北少数民族人群间差异相符,提示现代人类自南方进入中国,随后由南向北逐渐迁移.同时对携带南北人群共同的单倍型个体在3个Y染色体微卫星标记位点进行了基因组分型,据此估算了现代人类进入中国的时间大致在18000~60000a前.关键词Y染色体单倍型SNP
3、现代人起源与迁移中国人亚洲与其他各大洲直接或间接相连,是研究早期现代人类起源与迁移的一个关键地区.[1,2]近年来,越来越多的遗传学证据支持现代人类起源于非洲,即所谓的“走出非洲”假说.尽管我们对现代人从非洲向欧洲美洲和大洋洲的迁移已有许多研究,但对早期现代人类如何[3]到达东亚(包括中国)地区以及而后怎样遍布东亚大陆所知甚少.另外,对于现代人的起源一直存在着多地区起源的不同观点,认为包括中国在内的亚洲非洲和欧洲的现代人是由当地的智人演化而来的,因此认为现代中国人是独立起源的,这一假说的主要支持证据来源于对中国
4、晚期智人骨骼的体质形态特征研究和在东亚发现的人类化石(包括从直立人到现代人的化[4~8]石)在时间及形态变化上均呈较好的连续性的考古发现,尽管这一连续性的可靠性尚有争[9,10]议,但仍被认为是支持东亚现代人独立起源的有力证据.近来褚嘉佑等人利用30个常染[11,12]色体微卫星位点研究了中国人群的遗传结构,证实了中国南北人群间的遗传差异,其结[13]果与人类非洲起源说一致,对东亚人群的独立起源说提出了质疑.众所周知,由于微卫星位点突变率较高,其作为遗传标记研究人类进化和人群迁移有一定的局限性,尤其对于较为久远
5、的进化事件往往缺乏分辨力,因而褚嘉佑等人的研究难免缺1999-11-29收稿,2000-05-15收修改稿*国家自然科学基金重大资助项目(批准号:39993420)**联系人(E-mail:drlu@fudan.edu.cn)万方数据第6期柯越海等:Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移615乏令人信服的证据支持非洲起源假说,近来许多研究者意识到Y染色体上的遗传标记是研究[14~18]早期人类起源和迁移的理想的工具.作为父系遗传的Y染色体,它的绝大部分为非重组区,故单倍型保持完整,不易
6、受重组和回复突变影响,突变率低,比微卫星标记更能稳定遗传,是进化事件的忠实记录者.再者,由于Y染色体为单倍体,其有效群体大小远小于常染色体位点,较易产生人群特异的单倍型.通过对Y染色体19个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)组成的单倍型在中国汉族人群中的分布,研究早期现代人类在东亚地区的迁移路线,同时通过对特定Y染色体单倍型的微卫星位点多态性的分析,推算早期现代人进入东亚大陆的时间.1材料与方法1.1样品采集和基因组DNA制备共采集了来自中国不同地区的362份男性
7、个体血样,这些人群分别来自中国22个省市自治区.每个人的省籍根据其祖父母及外祖父母的出生地与籍贯一致而定,并将其归为16个地区.北方人数较少者归入其他类.外周血样按文献[19]常规操作酚氯仿提取基因组DNA,定量标化DNA,-70保存备用.1.2Y-SNP和微卫星(STR)遗传标记的基因分型[17,18,20~22]Y染色体的单倍型由19个SNP组成,其中7个SNP文献中已有报道,而其他12[23]个SNP则是在我们最近的研究中报道的.SNP位点的基因分型采用等位基因特异PCR方法(allelespecific
8、PCR),对于每一个Y染色体的SNP位点,设计两个特异等位基因引物分别在其上游或下游单侧引物的3端含有SNP突变的位点,来识别单碱基差异的等位基因.PCR反应基本条件:10mL体系,含20ng/mLDNA模板1mL,两个引物各2pmol,2.5mmol/L4´dNTP,10´PCRbuffer,0.5UTaqDNA聚合酶.本研究中16个Y染色体SNP的引物序列及PCR扩增条件见表1.M
