abca1基因r219k多态性在汉族与壮族人群中的分布论文

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1、ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布论文黄健，李红艳，戴玲，马义丽，胡春萍，马广仁，于详远，黄俊峰.freelorphismintheHanandZhuangpopulations.METHODS:Thepolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)techniqueineABCA1geneR219KpolymorphismG→A(Arg219Lys)in127unrelatedhealth

2、yHanpersonsand103unrelatedhealthyZhuangindividuals.χ2testinorityanypopulation(P0.01).CONCLUSION:ThefrequenciesofABCA1geneR219KgenotypesandallelesinHanpopulationarenotdifferentfromZhuangminorityinGuangxiZhuangAutonomousRegionofChina,butareverydifferentfro

3、mHesperianpopulation.Thedataimplytheassociationofthesinglenucleotidepolymorphismetabolismandthesusceptibilitytocoronaryatheroscleroticheartdiseaseandcanbeorphism,singlenucleotide;hannationality;zhuangethnicgroup0引言ATP结合框转运子(ATPbindingcassettetransporter

4、,ABC)存在于不同的组织，属于一组利用ATP作为能量来运输不同物质到细胞内外或不同的细胞器上的跨膜蛋白质，ABCA1是ABC超家族的成员之一，其主要功能是参与胆固醇逆转运.ABCA1基因变异与丹吉尔病（Tangierdisease,.freelilyHDLdeficiency，FHD)的发生密切相关.本文研究中国汉族和壮族人群ABCA1基因R219K多态性的分布特征，并与德国人群进行比较，探讨ABCA1基因R219K多态性的分布差异和特征.1对象和方法1.1对象调查血样采自无血缘关系的广西本地区体检健

5、康的人群，其中汉族127（男31，女96）人，壮族103（男26，女77）人.1.2方法1.2.1基因组DNA提取与PCR检测全血用EDTA抗凝，使用标准的酚氯仿提取法提取白细胞DNA，溶于TE，备用.PCR检测所用引物设计参考国外有关文献［1］.PCR体系为25μL，含有基因组DNA0.1~0.3μg，上游和下游引物分别为10pmol/L，dNTPmix0.25mmol/L，Taq酶0.5U，10×缓冲液2.5μL，MgCl220mmol/L及灭菌去离子水适量，应用自动循环仪进行扩增.扩增条件：预变

6、性94℃4min，反应循环：变性94℃50s、退火58℃50s，延伸72℃1min，循环32次；最后72℃延伸10min.1.2.2限制性片断长度多态(RFLP)分析上述聚合酶链反应产物用限制性核酸内切酶XagⅠ(MBI,Fermentas)37℃酶切2~3h.反应液终体积20μL，PCR反应产物10μL，XagⅠ内切酶10U.酶切产物用50bpladder在20g/L琼脂糖凝胶中,于恒压（5V/cm）进行同步电泳,溴乙锭染色，在UVP凝胶成像系统下观察电泳结果并确定基因型.统计学处理：计算各组基因型及

7、等位基因频率，并用χ2检验，按Hardyorphism,SNPs）较低频率者在群体中的频率不小于1%.而在人类DNA多态性中，单核苷酸多态性占大约90%［4］.在转录区的SNP称为cSNP(codingregionsSNP)，也常称为功能多态性(functionalpolymorphism)，人类基因组有25~40万个cSNP，由于它在标记功能基因和研究基因的遗传效应等方面具有重要意义，cSNP的研究更受关注.ABCA1基因位于9q31，长度149kb，含有1453bp启动子、146581bp外显子和

8、内含子(外显子50个，内含子49个)等［5］.ABCA1在多种组织器官中均有表达，如巨噬细胞、肝脏、胎盘、脑、肾脏、小肠、血管内皮等，并在这些组织中起一定的作用.研究证明ABCA1的主要功能是参与胆固醇逆转运.ABCA1基因R219K是7号外显子第1051位核苷酸G变成A，使ABCA1蛋白质第219位的精氨酸(R)变成赖氨酸(K).将RR型和KK型进行DNA序列测定，由测序图谱可以看出，ABCA1的PCR扩增产物序列RR型中的碱基C突变为K