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2、位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权福建医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。（保密的学位论文在解密后适用本授权书）作者签名（手写）：__________导师签名（手写）：_______________________年____月____日____________年____月___日2汉族与畲族人群2型
3、糖尿病的对比研究前言随着我国经济的发展，人民生活方式的西式化、人口老龄化现象的日益加重，以糖尿病、肥胖、胰岛素抵抗和高血压为主的代谢紊乱症候群呈迅猛上升趋势。全世界糖尿病人数每年正在以6%的速度递增，估计到2025年，将达3亿之众。根据中国2010年全国糖尿病流行病学调查[1]，20岁以上的成年人中有9240万人患有糖尿病，患病率高达9.7%，前期人群达到15.5%。糖尿病是一种遗传因素决定并且受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病。随着科学的进步，从遗传学角度来研究糖尿病的发病机制取得了很大的进步。近年来，人类基因组计划(Humangenomeproje
4、ct,HGP)和人类基因组单体型图计划(Theinternationalhaplotypemapproject,HapMap)相继完成,高通量单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)基因分型技术飞速发展,全基因组关联研究(genome-wideassociationstudies，GWAS)方法成为一种基因监测的新方法，加速了2型糖尿病易感基因位点的研究，得到了广泛应用并取得了一系列研究成果。GWAS为以遗传为基础的常见、复杂(性状)疾病提供了很好的研究前景，其常用的遗传标记就是SNP。SNP，是指人类基因组DNA中
5、特定位置上单个核苷酸变异而引起的DNA多态性，是最为常见的遗传多态性，大约每1000bp就存在一个SNP[2]。SNP多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换、颠换、插入或缺失所致。在不同人群中，SNP的分布频率可能存在差异，这些差异可能就代表某一种族或人群间的遗传变异，对它们的研究有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病（尤其是复杂疾病如糖尿病、高血压等）的易感性以及对各种药物的耐受性和对环境因素的反应[3]。在疾病遗传研究中，利用SNP检测来识别SNP多态性与疾病相关的细胞生物学过程，比较简单的方法就是设置病例—对照研究，在病例组和
6、正常对照组中检测大量的SNPs，分析基因型和基因表型之间的关系，从而发现与疾病相关的易感基因，找到其编码的蛋白，进而对疾病进行预防和治疗[3]。目前，通过GWAS研究，PPARG,KCNJ11,KCNQ1,CDKAL1,CDKN2A/B,CDC123/CAMK1D,MTNR1B,TCF7L2,TCF2,HHEX/IDE,JAZF1,IGF2BP2,SLC30A8,THADA,ADAMTS9,WFS1,FTO,NOTCH2及TSPAN8基因已经发现与2型糖尿病有关[4-12]。目前，中国人群还没有进行2型糖尿病的全基因组关联分析，但是在汉族人群的大量研究中，一
7、些位点已经被证明与的2型糖尿病有关[13-17]，例如KCNQ1,CDKAL1,8CDKN2A/B,MTNR1B,TCF7L2,HNF1B和KCNJ11。在TsaiFJ[18]等人对中国汉族人群的研究中发现了两个新的糖尿病易感基因，PTPRD和SRR，研究证实了PTPRD基因rs17584499位点和SRR基因的rs391300位点是T2M患病的易感基因位点。我国是一个多民族国家，汉族占有主流人口量，而畲族是我国人口较少的民族之一，90％以上居住在福建、浙江广大山区，生活贫困，医疗条件有限。福建省的畲族主要聚集在宁德地区，大约有17000人，具有自己独特的语
8、言、风俗习惯和生活方式，与汉族的通婚也比较少，目前尚
