北京市西城区2004―2011年先天性甲状腺功能低下症筛查情况研究

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1、北京市西城区2004-2011年先天性甲状腺功能低下症筛查情况研究摘要:目的:分析2004-2011年北京市西城区先天性甲状腺功能低下症筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计和分析2004-2011年在西城区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能低下症数据。结果8年间西城区活产60583人,筛查59658人,筛查率98.47%。检出先天性甲状腺功能低下症28例,检出率1:2131o结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症三级预防的有效方法。关键词:先天性甲状腺功能低下症;筛查率;检出率;分析【中图分

2、类号】R722.1【文献标识码】B【文章编号】1674-7526(2012)08-0421-01先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH),又称呆小症,是导致患儿智力低下的儿科较为常见的内分泌疾病,可致认知障碍,学习困难及行为问题的发生[1,2,3],还严重影响患儿的体格发育。新生儿疾病筛查使此病得到早期诊治,预后极大改善。北京市1989年开始筛查CH,现将北京市西城区2004-2011年CH的筛查情况作如下分析。1研究对象与方法1.1资料来源与内容:2004-20

3、11年北京市新生儿筛查中心季度简报,内容包括:每季度各区县活产数、标本数、筛查率、确诊数。CH确诊儿童:2004-2011年间,在北京市西城区出生并经过新生儿疾病筛查确诊CH儿童,诊断标准参照卫生部下发的“苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范”和北京市卫生局的“北京市先天性甲状腺功能减低症诊疗常规”。期间共确诊病例28名。1.2统计方法:使用EXCEL2003作描述性统计分析。2结果2.12004-2011年北京市西城区新生儿疾病筛查率:2004-2011年北京市西城区共筛查新生儿59658名

4、,占活产新生儿的98.47%,见表lo3讨论3.1CH筛查情况:我国自1981年开始进行新生儿CH筛查,目前各地区筛查率水平不平衡,只有少数经济发达地区筛查率较高,北京市西城区筛查率在国内处于前列,主要与以下因素有关:(1)北京市政府重视,不仅出台一系列《北京市新生儿疾病筛查管理办法》、《北京市新生儿疾病筛查技术常规》等法规,保证新生儿疾病筛查工作顺利开展,还在2009年6月1日起北京市户籍新生儿免费筛查,2011年6月1日起常住人口新生儿免费筛查,2012年5月开通标本递送邮政快递通道。(2)多环节协

5、调配合:新生儿疾病筛查工作涉及多个机构、多个环节,筛查的程序包括:标本采集、实验检测、随访治疗和教育培训等多个环节[4]。北京市新生儿疾病筛查有健全的妇幼三级网络,西城区疾控中心处于二级机构,为中间环节,负责全区标本的收集和质控。西城区疾控中心通过加强对助产机构的培训、每月例会交流经验、每季度上报新生儿筛查工作报表、每周收集标本时严格质控等措施提高标本的合格率。(3)优良的经济文化环境:西城区是北京市的中心城区,有良好的经济文化底蕴,有利于此工作开展。3.2CH检出率:CH国际总体发病率1:3000-6

6、000[5]o西城区2004-2011年CH检出率为1:2131,高于北京市CH发病率(1:3622)[6]o分析原因如下:(1)样本量小。(2)随着新生儿筛查实验室技术和质量管理的提高,CH的检出率会随之提高。(3)有学者认为,CH发病率升高与碘暴露或碘缺乏有关。参考文献[l]GrutersA,JennerA,KrudeH.Longtermconsequencesofcongenitalhypothyroidismintheeraofscreeningprogrammes・BestPraticeRes

7、earchClinicalEndocrinologyandMetabolism2002,16(2):369-82[2]0erbeckB,SundetK,KaseBF,etal.Congenitalhypothyroidism:influenceofdiseaseseverityandL-thyroxinetrea.tmentonintellectual,motorandschool-associatedoutcomesinyoungadults・Pediatrics2003,112(4):923-30[

8、2]RovetJF.Congenitalhypothyroidism:ananalysisofpersistingdeficitsandassociatedfactors.ChildNeuropsychology・2002,8(3):150-62[3]AlexanderD,VanDyckPC・Avisionofthefutureofnewbornscreening[J]・Pediatrics,2006,117:S350-354[4]顾学范.

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