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1、衢州市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析【关键词】甲状腺 先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,CH)是由于先天因素使甲状腺素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。多数CH患儿出生时不表现出异常,很容易被忽略而延误治疗。新生儿疾病筛查是早期发现CH的重要措施。衢州市从2000年开始进行新生儿疾病筛查工作,现将CH筛查情况报告如下。 1资料和方法 1.1一般资料选取2002年10月至2006年9月参加衢州市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的新生儿104410例。 1.2标本采集和递送标本采自出生72h充分哺乳6次以上的新生儿
2、足跟内(外)侧缘末梢血，滴于专用滤纸上,采集三个直径＞10mm、背面渗透完好的血斑，室温下自然晾干置入塑料袋内,密封保存于4℃冰箱，7～10d内送至省新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。 1.3筛查和诊断方法筛查指标为新生儿干血片的促甲状腺激素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。如滤纸血TSH≥9mU/L为可疑病例,由省新生儿疾病筛查中心立即召回，抽取静脉血检测血清中TSH、TT3、TT4水平。若TSH升高，TT3、TT4降低,同时伴有黄疸延迟、脐疝、哭声嘶哑、皮肤粗糙、生长发育障碍等症状和体征,则确诊为CH,接受随访治疗;若仅TSH升高,TT3
3、、TT4无明显降低,则15d后再次复查以明确诊断。 2结果 2.1一般情况2002年10月至2006年9月间，全市共接产儿122928例，参加CH筛查104410例。新生儿筛查率逐年上升，从2002年的57.0%提高到2006年的97.9%，5年平均筛查率为84.94%；可疑病例召回率95.7%；确诊CH患儿113例，发病率为1/924；113例患儿中男性47例，女性66例，男女之比为1：1.4。见表1。 表12002年10月～2006年9月衢州市新生儿CH筛查情况（略） 2.2患儿治疗随访情况省新生儿疾病筛查管理中心负责对CH确诊患儿的治疗和随访，各市、县（区
4、）妇幼保健机构协助追踪随访。患儿一经确诊即采用甲状腺激素替代疗法,给患儿左甲状腺素钠片口服治疗，定期复查，依据实验室结果及临床表现调整用药剂量。治疗随访2～3年后给予生长发育评估,包括体格发育评价、骨龄测定、智能发育测定、甲状腺核素扫描或超声检查等，以确定是永久性CH终身治疗,还是暂时性CH或是高TSH血症中止治疗。113例CH患儿，失访2例，拒绝治疗1例，中断治疗5例，其余均接受治疗和随访,生长发育和智力发育良好。(责任编辑：) 3讨论 CH是新生儿常见的内分泌疾病，其发病率各地报道不一。世界各国报道多为1/4000～1/5000［１］；我国对1995年至2001
5、年出生的580万新生儿疾病筛查汇总资料显示，CH发病率为1/3009［２］；我省1999年至2004年筛查1195683例新生儿的CH检出率为1/1435［３］。本组资料的CH发病率为1/924，明显高于相关文献报道。其原因系我市地处山区，可能与碘缺乏有关［４］,此外是否与当地的经济发展水平、文化水平、通婚范围等因素有关,人群缺碘与CH的相关程度如何等，有待于进一步的研究。 衢州市自2000年底始开展新生儿疾病筛查工作，虽然起步较迟，但在各级行政、业务主管部门重视、支持和各接产单位的配合下，在全面展开新生儿疾病筛查的群众性健康教育的基础上，此项工作得到很快发展。200
6、3年全市所有接产单位均开展了新生儿疾病筛查工作,至2006年全市新生儿CH筛查率达到97.9%，可疑病例召回率达到95.7%。这既是对前一阶段工作的肯定，也明确了下一步新生儿筛查工作的重点,如流动人口中可疑病例的联系、召回及确诊病人的追踪管理等。 根据本组资料的高CH发病率，提示作者要重视衢州市CH可疑病例的召回复查及确诊病儿接受长期、不间断的规范治疗两个方面问题，实现新生儿疾病筛查的最终目的。由于新生儿疾病筛查检出的患儿外表大多正常，少数家长对召回复查不予理解，存在拒绝治疗或擅自中断治疗的情况。因此，进一步加强全社会的预防保健知识宣教，提高群众防病治病意识，提高召回
7、率和规范治疗率；通过妇幼保健网络做好CH患儿的追踪管理工作，督促患儿家长接受规范治疗、随访工作；对于经济贫困、不能负担治疗费用的患儿家庭，建议由政府设立专项治疗经费解决。总之,通过开展新生儿CH筛查,做到早发现、早治疗,对减少智残发生,提高人口素质有其重大意义。【
