中山市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗效果及影响因素分析

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1、南方医科大学2011级硕士学位论文中山市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗效果及影响因素分析Analysisofcongenitalhypothyroidismscreening，treatmenteffectsandinfluencefactorsinZhongShan课题来源：广东省社会发展领域科技计划项目(20120318084)位申请人辩姓名称类型层次学院员会主席答辩委员会委员黄连红张翠梅儿科学专业学位硕士研究生第三临床医学院2014年5月1日广州师业养养在委学导专培培所答硕士学位论文中山市先天性甲状

2、腺功能减低症筛查、治疗效果及影响因素分析硕士研究生：黄连红指导教师：张翠梅摘要先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH，简称先天性甲低)是最常见的可引起智力落后的内分泌疾病之一，主要由于胚胎期甲状腺轴的发生、发育和功能代谢障碍引起的甲状腺素合成不足。因甲状腺素对神经系统及体格发育有着至关重要的作用，若早期未及时治疗，可导致不可逆性智能落后及生长发育迟缓。新生儿期先天性甲低多无或仅为非特异性症状和体征，容易漏诊、误诊，造成严重后果，故新生儿先天性甲低的筛查是保证患儿在新生

3、儿期能够得到及时诊治并预防严重智力落后的重要筛查项目。先天性甲低可分为永久性和暂时性甲低，永久性甲低又包括原发性、中枢性(继发性)及外周性甲低，原发性甲低主要是由于相关基因突变导致的先天性甲状腺不发育、发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷：中枢性(继发性)甲低是由于下丘脑一垂体障碍导致促甲状腺激素合成不足；外周性甲低是由于甲状腺素运输、代谢及对甲状腺素抵抗所致；暂时性甲低主要是由于母亲服用抗甲状腺素药物、经胎盘传给胎儿促甲状腺素受体阻断抗体及母亲碘缺乏或过量所引起。先天性甲低是世界范围内儿科最常见的内

4、分泌疾病之一，全球发病率为l／3000～l／4000，调查发现其发病率有两次明显提高，第一次是在二十世纪70年代新生儿疾病筛查(简称新筛)开展后，cH发病率在全世界有了明显升高，即从l／6000～1／7000(新筛前)升至1／3000～1／4000(新筛开展后)，我国自摘要1981年开展新生儿cH筛查以来，现已覆盖大部分地区，1985～2006年全国各地共筛查1300万例，CH发病率为1／2033，南京地区总结12年间新生儿cH发病率为l／2439，浙江省总结11年问cH发病率为1／1678，青岛地区对10

5、0万新生儿筛查，CH发病率为1／2323，湖南省对9万新生儿筛查，cH发病率为1／1632，广东省广州市的cH发病率为1／2050，佛山市的cH发病率为1／1748。二十一世纪初，随着CH筛查和诊断技术的不断发展，cH发病率在全球出现第二次上升趋势，2007年有报道美国在过去的20年内CH发病率从1／3985(1987年)增加到l／2273(2002年)，纽约从1／3373(1978年)到1／1415(2005年)，西澳大利亚从1／5747增加到1／2825，意大利从1／2654增加到1／1154，英国从1

6、／2702增加到1／1078，希腊从1／3384增加到1／1749；我国新生儿筛查报道的cH发病率也呈现上升趋势，全国从l／4075(1991年)增加到1／1730(2006年)，连云港从1／4601(2000～2002年)增加到1／1531(2008年)，浙江省也从1／1567(1999年)增加到1／1888(2007年)；也有报道、认为第二次CH发病率增高可能与各民族、种族间人口分布的改变，筛查TsH阳性切割值降低及早产儿出生人数增多有关。目前在新生儿中开展CH筛查已有40余年，国内外对CH患儿早期替代

7、治疗后的智力及体格发育的疗效已有较多研究。部分研究报道cH患儿智力及体格发育可达正常水平；也有研究发现cH患儿智力发育虽得到明显改善，但仍落后于正常儿童，而改善部分影响因素后可进一步改善智力发育；也有报道指出部分CH患儿可能因胎儿期及生后早期甲状腺素严重缺乏造成不可逆地轻度智力落后。我院作为本市唯一的新生儿疾病筛查中心，自1998年开展进行新生儿疾病筛查，2002年建立新生儿疾病筛查三级网络：随着筛查技术及筛查网络的不断完善，我市每年检出CH患儿近30例。本研究旨在总结我市新生儿CH筛查情况，并分析替代治疗

8、后cH患儿的预后情况，为优化CH筛查、治疗及管理工作提供依据，此外，因出生前后甲状腺素缺乏影响中枢神经系统的发育，并可能对患儿气质的形成产生一定影响，而气质特征又是心理行为问题的重要因素，故关II硕士学位论文于CH患儿是否存在特定气质特征，国内外少有这方面的报道。研究目的1．总结中山市近5年新生儿CH筛查情况，了解本地区cH筛查率、召回率及发病率：2．建立中山市CH专案电子病历，对CH患儿治疗和跟踪管理网络信息化