先天性甲状腺功能低下症及新生儿疾病筛查

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1、先天性甲状腺功能低下症及新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育提高人口素质的重要措施之一，也是预防医学一项重要措施［1］。国外发达国家开展新生儿疾病筛查的项目有数十种，而我国大部份地区开展的项目为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。本文就新生儿CH筛查及其新生儿疾病筛查在社会、经济方面的可行性作一综述。��1新生儿疾病筛查�新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床症状尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或功能已有变

2、化时就作出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常体格发育和智能发育。�14新生儿疾病筛查最早于1961年由美国的Guthrie教授用于对PKU的早期诊断上，通过采集新生儿脚后跟的一滴血于特殊滤纸上，制成干血滤纸血样标本，开展大规模人群筛查，且通过饮食治疗使数十名PKU患儿避免成为智障儿童。在此基础上，其他疾病的新生儿疾病筛查项目不断增加。1973年Dussault等用干血滤纸片放射免疫方法测定出生4～7d的新生儿末梢血甲状腺素（T4）进行CH筛查。1975年Irie和Naruse在日本采用测定干血滤纸片促甲状腺素（TSH）的方法进行CH筛查。这一

3、进展，不仅增加了新的利用滤纸干血片标本的方法，而且首次将非遗传性代谢病，即患病率较高的先天性内分泌异常作为新生儿疾病筛查的重要对象。此病一旦获得早期诊断，在相当简便有效的甲状腺素替代治疗下，可使患儿避免侏儒和痴呆的发生。�30多年来，许多新技术方法如酶联免疫法、酶反应法、蛋白质电泳法、荧光法、聚合酶链反应(PCR)等加入了新生儿疾病筛查，使可进行筛查的疾病越来越多。特别是近年来发展起来的串联质谱技术,能对一个标本进行几十种遗传代谢病筛查，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求［2］。��2CH概述�2.1CH患病率�CH是因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，

4、智力发育落后，是儿科最常见内分泌疾病之一。患儿在出生时往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐步出现固有的临床症状，并日趋严重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，即使治疗，其智力低下也难以恢复。世界各国和地区对CH患病率报道不一，美国为1/314139，韩国为1/4413，菲律宾为1/4834，新西兰为1/4680，新加坡为1/2500，我国香港地区为1/2834，我国台湾地区为1/2850，丹麦为1/2200。美国Bradford［3］统计，在世界范围内，发展中国家平均患病率为1/3800。我国在1985―2001年，共进行了5524019名新生儿CH筛查，检出CH患儿1836例

5、，其患病率为1/3009［4］。近几年来，CH的发生率在我国有逐步上升的趋势，一方面是因为新生儿疾病筛查地域逐步扩大，从沿海地区扩展至内陆缺碘地区；另一方面，可能为方法学的改进，暂时性CH发现逐步增多。浙江省［5］报道为0.11‰，山东［6］为0.22‰，可能原因大多是母亲自身有免疫性疾病、碘缺乏或碘暴露。2.2CH筛查�14CH患儿在临床上出现较为分散的非特异性表现，常被误诊为新生儿病理性黄疸、先天性巨结肠、21三体综合征等，临床上早期诊断较为困难。而胎儿在母亲妊娠后半期或生后2年内，正值脑细胞发育阶段，甲状腺激素对中枢神经系统的发育有重要意义。CH患儿治疗时间越早，预后越佳，尤

6、其在生后最初几个月甲状腺激素对正常脑发育至关重要，生后2年内未开始治疗的患者常常有不可逆的智力障碍。德国曾作过统计：患儿在生后3个月内开始治疗的，平均智商为89，3～6个月开始治疗平均智商为70，而7个月以后开始治疗的平均智商仅为54；瑞典在1969―1975年进行的7年回顾性研究，结果发现48%CH在3月龄以后才能获诊和得以治疗［7］。CH患儿甲状腺功能降低，实验室指标大多表现为甲状腺素(T4)下降，促甲状腺激素(TSH)升高。自从利用测定滤纸干血片标本上T4或TSH进行筛查成功后，早期治疗重要性和早期诊断困难之间的矛盾才得以解决。�由于CH早期诊断早期治疗的效果极佳，甲状腺素的

7、替代治疗费用低廉，故世界上开展新生儿疾病筛查的国家和地区均将此病作为首选筛查项目。美国对1978―2002年筛查确诊并治疗的249名CH患儿回顾分析后［8］，认为新生儿CH筛查是新生儿疾病筛查最成功的典范，因为实验室检测简单并足够准确，治疗又简便有效和经济。2005年美国健康与人类服务部(HealthResourcesandServicesAdministration)公布新生儿疾病筛查指南［9］，也将CH作为29种首要筛查疾病之一。�2.3CH治疗评价�未经治疗CH