美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准

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1、万方数据寮阳洲本京刍第25卷第2期加lo年1月jApptCUrtPediatr．VoL25No．2．Jan．2010·155··诊断标准·治疗方案·美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准黄鸿眉，余加林(重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心，重庆400014)UpdatedAmericanAcademyofPediatricsGuidelinesonNewbornScreeningandTherapyforCongenitalHypo-thyroidismHUANG舶，lg—mei，YUJ／a一洳(

2、NeonatalCenter。Children’sHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing400014，chiIla)摘要：先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少，而导致患儿生长障碍，智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。该病早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害，值得有关临床医师高度重视。2005年美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛奁指南，将先天性甲状腺功能低下症作为29种首要筛查疾病之一。因此，f临床医

3、师有必要掌握该病的新生儿筛查原则，分析筛查结果，及时诊断和制定合适的治疗方案。实用儿科锰臻杂志。2010。25{21：155一i靳关键词：先天性甲状腺功能低下；新生儿筛查；诊断；治疗中图分类号：R722．1文献标识码：A文章编号：1003—515X(2010)02-0155—02先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidism，CH)是导致儿童智力低下的疾病之一。CH患儿如果在出生2周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制

4、剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素(T4)能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿出生时并没有临床表现，易被忽视，因此，CH新生儿筛查受到了全球广泛重视。美国儿科学会最近也对CH新生儿筛查和治疗标准指南进行修订，现简述如下。lCH新生儿筛查原则该指南认为，新生儿的筛查都需要在出生2～4d完成，如果没有条件(例如NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等)，至少在出生7d内完成。出生24—48h获取的样本可能出现假阳性结果，而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲

5、状腺功能低下时，无论新生儿筛查结果如何，都应当抽血查游离T4(n)和促甲状腺激素(TSH)。2筛查结果的分析2．1T。降低合并TSH升高2．1．1病因CH可造成T4降低，同时TSH升高。2．1．2处理原则(1)对筛查结果为T。降低、TSH>40mU·L一的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时应立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。(2)对鸭H轻度升高未超过40mU·L。的婴儿，应当取另1个滤纸标本进行第2次新生儿筛查，约10％的CH患儿TSH水平作者简介：黄鸿眉，女，主治医师，博士学位，研究方向为早期脑发育，电子信箱hu

6、anghongmay@yahoo．COrn．cn。通讯作者：余加林，男，主任医师，教授，博士生导师，研究方向为新生儿疾病，电子信箱yujialin486@sohu．conl。在20．加mU·L“(2—6周婴儿TSH正常参考值：1．7—9．1mU·L～。)。2．2T4正常伴TSH升高2．2．1病因CH患儿在新生儿期的特征为TSH水平增高，而T。和n水平可能正常；另外，暂时或持续的甲状腺功能异常，下丘脑．垂体轴发育延迟，21一三体综合征等均可出现L正常和TSH升高的筛查结果。2．2．2处理原则这种情况是否需要治疗，目前尚

7、有争议。虽然这类患儿在出生前几个月内TSH水平都可能出现增高，但是对于大于2周龄的患儿，当TSH水平仍高于10mU·L’1是异常情况，应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FL和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。2．3T。降低和TSH正常2．3．1原因(1)有3％一5％的新生儿出现T4降低和TSH正常，这时T4通常<2s，对新生儿来说<10峙·L。1(129nmol·L。1)，可能提示有甲状腺功能低下。(2)早产儿和一些危重疾病如心脏病患儿也较常见。(3)可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产J6)，蛋白结合功

8、能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症，中枢性甲状腺功能减退症，伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。(4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。(5)合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。(6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。2．3．2处理原则对这类患儿的处理并