先天性进行性皮质点状白内障相关候选基因定位及功能研究

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1、万方数据先天性进行性皮质点状白内障相关候选基因定位及功能研究⑧论文作者签名：照盘指导教师签名：氏艰扩论文评阅人1：瑟枣盛么主廷医垭么杭州直箍二△民医院评阅人2：壬凯至Z副塾握么逝、江太堂医堂院随届箍三医院评阅人3：置歪塑Z副主堡医垣么逝、江态堂医堂暄瞪厘箍三匡院评阅人4：评阅人5：答辩委员会主席：：法塑豳么主任医』!巫么逝、江省厶民医堕：委员1：友肖云么主任医垭么逝江太堂医堂院附属箍三医院委员2：盆霆么主任医垣么逝、江太堂医堂院随届箍三医院委员3：委员4：委员5：答辩日期：力睁．土，上5万方数据浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研

2、究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝鎏盘堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：苗印签字日期：上14年j月易日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解逝姿盘鲎有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权逝婆盘鲎可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：荡

3、竹导师签名：哦瓦名新勺气签字日期：工14年，月知日签字日期：)一1年年j月如日万方数据浙江大学硕士学位论文致谢时光飞逝，三年硕士研究生的生活已临近尾声。值此论文完成之际，谨向关心和帮助过我的老师和同学们表示衷心的感谢。首先，我要由衷感谢我的导师申屠形超主任对我学业上的培养和关怀。导师开阔的视野，渊博的知识，严谨求实的治学态度，大胆创新的思维和孜孜不倦的进取精神，将成为我今后人生道路上宝贵的精神财富，指引和激励我在医学的道路上不断前行。导师在我研究生求学生涯中倾注了大量的心血，她的谆谆教诲和殷切关怀将永远铭记我心。感谢高颖慧师姐、赵素娟师姐，来凯然、尹厚发、鱼音慧、何峰英、刘健、赵莹莹等同学对

4、我的无私帮助和关怀，以及在课题完成过程中提供的宝贵意见和协助，使本课题能够克服诸多困难，得以顺利完成。在此向他们表达我诚挚的谢意。感谢浙医二院眼科中心和临床实验中心的全体医护和实验老师，你们真诚和热心的帮助是我科研过程中不断战胜困难的动力。尤其要感谢浙江中医药大学的范春雷教授和胡林峰老师，他们在课题关键问题的解决上给予了无私的帮助，并且针对课题提供了诸多有益的建议，至今让我受益匪浅。最后，我要感谢我的父母和家人为我求学生涯所做的贡献和牺牲，他们的理解和支持一直是我不断努力的最大动力!苗琦2014年5月于浙江大学华家池万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要先天性进行性皮质点状白内障相关候选基因定

5、位及功能研究浙江大学医学院眼科学硕士研究生苗琦导师申屠形超主任医师中文摘要研究背景白内障是目前我国乃至世界首位的致盲原因。其中，先天性白内障已成为儿童失明和视力障碍的主要原因，国外报道其发病率为(1-6)／万，居儿童失明原因的第二位。先天性白内障的发病原因众多，机制复杂，目前认为约1／3与遗传因素有关。因此，疾病相关候选基因和突变方式的研究成为遗传性白内障的研究热点。迄今为止，已经鉴定和克隆的与遗传性白内障有关的致病基因至少有26个，相关的突变型更是多达40余种。然而，遗传性白内障具有明显的遗传异质性(即同一基因型可具有不同的临床表型，而同一临床表现也可由不同的基因型决定)，其形态不一的临床

6、表型无疑为致病基因的鉴定增加了困难。同时，随着人类基因组计划的完成，各项研究特别是遗传性疾病的研究将逐渐迎来“后基因组时代”，即对致病基因的功能以及突变蛋白具体致病机制的研究。因此，遗传性白内障致病基因的鉴定和功能研究，不仅将进一步丰富目前已知的疾病相关基因库，为开展遗传性白内障的产前诊断和基因诊断作出贡献，而且有助于揭示晶状体混浊的发病机制，为理解白内障的致病机制和后续相关的基因治疗奠定基础。本文就我们收集的我国浙江省地区一个先天性进行性皮质点状白内障家系进行致病基因定位和突变蛋白功能研究。Ⅱ万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要研究方法对参与本次研究的家系成员进行详细的家族史及临床资料的采

7、集，并对所有的家系成员进行全面的眼科检查，包括视力、裂隙灯、散瞳眼底检查等。根据系谱行遗传方式分析，初步确定家系的遗传方式。提取家系成员外周血样本并抽提基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增疾病相关的候选基因的所有外显子及内含子外显子交界区，利用直接测序法确定致病的突变基因及位点，借助生物信息学方法(Polyphen．2andSIFT)对突变基因的结构和功能进行分析。以正常人晶状体cDNA文库为模板，通