一个先天性遗传性白内障家系的致病基因及蛋白质功能改变的研究

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1、万方数据一个先天性遗传性白内障家系的致病基因及蛋白质功能改变的研究Researchonpathogenicgenesandproteinfuction'，'●●●一‘change0士acongenltalhereditaryCataractpedlgree导论文课题起止时间：!Q13生!旦二!Q!!生垒旦论文完成时间：2014年4月中国医科大学2014年5月万方数据中国医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发

2、表或撰写过的研究成果，也不包含为获得我校或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。论文作者签名：壹堕笙∑日期：中国医科大学研究生学位论文版权使用授权书扣1峰-Y本人完全了解中国医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属中国医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为中国医科大学，且导师为通讯作者，通讯作者单位亦署名为中国医科大学。学校有权保留并向国家有关

3、部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，以及采用影印、缩印或其他手段保存论文。若国家有关部门或机构拟将本学位论文在网上公开，本人做如下选择：／口不同意目向意口同意，但一年内不上网公开口同意，但三年内不上网公开口同意，但五年内不上网公开论文作者签名：指导教师签名o．日期：莩万方数据目录一、摘要中文论著摘要⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯．．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1英文论著摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．．．⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．4二、英文名词及缩写⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．8三、论文前

4、言⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯．．．⋯．．⋯10第一部分实验目的⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．⋯⋯⋯⋯．．⋯．⋯．13研究对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．13材料和方法．．⋯⋯．．．⋯⋯．．⋯⋯．．．．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯13实验结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．20讨论．．．．．．．⋯⋯．．．⋯．．．．⋯⋯．．．．．⋯．．．．⋯⋯．．．．．．．．．．．23第二部分实验目的⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯．⋯．．25研究对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25材料和方法⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

5、．．25实验结果⋯．．⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯．．．．⋯．．．．⋯⋯．．．．⋯．．．．38讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．．．．．．．．．47第三部分实验目的⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．⋯⋯⋯⋯⋯．．．．51材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．51实验结果⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．．．．．⋯⋯⋯⋯⋯．．．．56讨论．．．．．．．．．⋯．．．．⋯⋯．．⋯⋯．．．．．．．．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯．59结论．．．．．．．．⋯⋯．．⋯．．．．．⋯⋯．．．．⋯⋯．．⋯⋯⋯．⋯⋯62四、本研究创新性的自我评价⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62五

6、、参考文献⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯64六、附录综述⋯⋯⋯．．．⋯⋯．．．．．．⋯．⋯⋯．．．．．．．．．．．．⋯⋯．．．．．⋯69在学科研成绩⋯⋯⋯．．．．．．．⋯．⋯⋯⋯．．．．．⋯⋯⋯．．．．．⋯．85致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．86个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．87万方数据·中文论著摘要·一个先天性遗传性白内障家系的致病基因及蛋白质功能改变的研究先天性白内障是指出生后第一年发生的晶状体部分或全部混浊。我国群体发病率为O．05％，在欧美国家儿童发病率为0．01．0．06％，新生儿发病率为

7、0．022—0．0249％。先天性白内障占儿童失明原因的第二位，全世界约10％盲童因而致盲。遗传和宫内感染等诸多因素都可引起先天性白内障。遗传性白内障占先天性白内障的比例可达25％。先天性白内障具有明显的临床和基因异质性，临床上先天性白内障可表现为核性、前极、后极等形态各异的晶状体混浊。从遗传学角度，先天性白内障又可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和伴性连锁遗传。除此之外，一些先天性白内障还可合并其他系统的疾患，以综合征的形式表现出来。先天性白内障无论从临床表现还是从遗传基因角度均存在明显的异质性，这种异质性表现为不同致病基因决定同一临

8、床表型，而同一基因的相同突变却可引起不同的疾病表型。正是由于这种异质性的存在，表型与基因型之问的关系又是有限的，每种致病基因突变所导致的白内障占全部遗