湖南省哮喘儿童ormdl3基因多态性分析及与opn、tgf-β1水平相关性探讨

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1、硕士学位论文密级湖南省哮喘儿童ORMDL3基因多态性分析及与OPN、TGF．pl水平相关性探讨AnalysisofORMDL3PolymorphismsandItsAssociationwithSerumOPNandTGF-·plLevelinChildhoodAsthmaofHunanProvince作者姓名：学科专业：学院(系、所)：指导教师：阳爱梅儿科学湘雅医院黄榕教授论文答辩日期翌l至：兰：生答辩委员会主席中南大学二零一二年五月一苓一一年丑月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的

2、地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均己在论文中作了明确的说明。作者签名：-=醴学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。作者签名：瞪I拉导师签杈日期：堕年

3、』月里日硕士学位论文中文摘要摘要目的：研究中国湖南省汉族儿童ORMDL3基因的单核苷酸多态性(singlenuclcotidcpolymorphism，sNP)的分布情况，并分析其与特应性体质及哮喘易感性之间的关系；探讨ORMDL3基因的SNP与血清骨桥蛋(osteopontin，OPN)和转化生长因子p1(transforminggrowthfactor-131，TGF．p1)含量变化的相关性。方法：收集2010年12月至2011年10月在湖南省儿童医院住院的0"-'5岁哮喘患儿98例设立为哮喘组，并根据3代直系亲属有无过敏性疾病将哮喘组分为伴特应质和无特应质两组，同时收

4、集非哮喘／JL童30名作为对照组，采用DNA直接测序法对两组儿童ORMDL3基因rs7216389位点的SNP进行测定；采用酶联免疫吸附法(enzyme．1inkedimunosorbentassay，ELISA)钡t]定哮喘组及对照组儿童血清中OPN和TGF．p1的含量；用相关分析对ORMDL3基因多态性与血清中OPN和TGF．p1的含量变化进行相关分析。结果：(1)ORMDL3基因多态性分析：ORMDL3基因rs7216389位点存在多态性，基因型有AA、AG和GG三种类型。哮喘组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是68．4％、23．5％、8．1％，A、G等位基因频率

5、分别为80．1％、19．9％；对照组三种基因型的频率分别是60．O％、26．7％和13．3％，A、G等位基因频率分别为73．3％、26．7％。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义∥分别为o．994和1．248，P均>O．05)。哮喘伴特应质组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是硕士学位论文中文摘要71．O％、22．6％并116．4％，等位基因A、G的频率分别为82．3％、17．7％；哮喘无特应质组AA、AG和GG三种基因型的频率分别是63．9％、25．O％和11．1％，等位基因A、G的频率分别为76．4％、23．6％。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(矛分别为

6、o．829和10．984，P均>o．05)。(2)血清中0PN、TGF—p1含量比较：哮喘组和对照组的血清OPN分别为18．68+4．94ng／mL和13．53+3．55ng／mL，哮喘组较对照组明显增加，差异有统计学意义(t=5．296，P<0．05)；哮喘伴特应质组及哮喘无特应质组的OPN含量分别为18．71+5．53ng／mL幂N18．63+3．81ng／mL，与对照组比较明显增加，差异有统计学意义(P

7、06土23．76pg／mL，哮喘组TGF一131含量与对照组比较显著增加，差异有统计学意义(t=3．630，P<0．05)；哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组TGF—p1含量分别为79．03+32．96pg／mL矛D54．08士22．29pg／mL，哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组及对照组比较显著增高，差异有统计学意义(氏O．05)，哮喘无特应质组和对照组比较TGF．pl含量差异无统计学意义(尸>O．05)；单因素方差分析显示不同组别的各基因型之间的OPN及TGF．p1含量差异均无统计学意义。(3)相关分析：血清OPN与