滤纸干血片法在唐氏综合症产前筛查中的应用前景

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1、重庆医科大学硕士学位论文滤纸干血片法在唐氏综合症产前筛查中的应用前景姓名：巫先晓申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：徐红兵201204重庆医科大学硕士研宄生学位论文滤纸干血片法在唐氏综合症产前筛查中的应用前景唐氏综合症是人类最常见的染色体异常疾病，以智力和体格发育障碍为主要表现，给家庭和社会带来沉重的负担，因此产前行唐氏综合症筛查极为重要。虽然近年来唐氏综合症筛查指标及方案增多，但中国目前的产前筛查覆盖率仍不足30％。而滤纸干血片法因其具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运、具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点，能很好的解决我国贫困边远地区无法广泛开展唐氏综

2、合症产前筛查的问题，是适合中国国情的产前筛查方法。本文对滤纸干血片法应用于唐氏综合症产前筛查的研究进行综述和展望。关键词：唐氏综合症，滤纸干血片法，产前筛查重庆医科大学硕士研宄生学位论文THEAPPLICATIONP_ROSPECT0FUS矾GDRIEDBLooDSPOITlNPRENATAI。SCR凰ENⅢGFoRDOWNDownsyndromeisthemostcommonhumanchromosomeabnormalitydisease．Mentalandphysicaldevelopmentaldisordersarethemainclinicalmanifestationsof

3、Downsyndrome．It’Saheavyburdentofamiliesandsociety．SotheDownsyndromeprenatalscreeningisextremelyimportant．AlthoughmoreandmoreprenatalscreeningserummarkersandprogramsforDownsyndromearedevelopedinrecentyears，theprenatalscreeningcoverageisstilllessthan30％inChina．Thedriedbloodspothasmanyadvantagessuch

4、asfacilitatethecollection，simpleoperation，lowcost，stability,security,easeofsaveandtransit，withthesamedetectioncapabilitiesofserologicalscreening，etc．TheDBSinprenatalscreeningforDownsyndromecansolvetheproblemthatsomepoorandremoteareasinChinawhichCallnotbescreeningextensive．It’SsuitableforChina．Thi

5、spaperisareviewandoutlookofdriedbloodspotinprenatalscreeningforDownsyndrome．Keywordls：Downsyndrome，Driedbloodspot，prenatalscreening3重庆医科大学硕士研宄生学位论文英文缩写DSCVSK融HCGFree]B-HCGuE3DBSTR．FIANTDPAPP．AMoMADAM．12CV英汉缩略语名词对照英文全称DownSyndromeChorionicVilliSamplingAlpha-FetoProteinHumanChorionicGonadotropinFre

6、el3HumanChorionicGonadotropinUnconjugatedEstriolDriedBloodSpotTime．ResolvedFluorescenceImmunoAssayopenneutraltubedefectspregnancy-associatedplasmaproteinAMultiplesoftheMedianAdisintegrinandmetalloproteaseCoefficientofvariation中文全称唐氏综合症绒毛膜穿刺术甲胎蛋白人类绒毛膜促性腺激素游离13人类绒毛膜促性腺激素游离雌三醇滤纸干血片法时间分辨荧光免疫分析法开放性神经管

7、缺陷妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数人解聚素金属蛋白酶一12变异系数重庆医科大学硕士研究生学位论文滤纸干血片法在唐氏综合症产前筛查中的应用前景前言唐氏综合症(DownSyndrome，DS)，又称21．三体综合症或先天愚型，是由英国医生JohnLangdonDown于1866年首先描述而得名。1959年由法国遗传学家tejeune发现DS是由额外多出的1条21号常染色体形成21三体所致。据报道DS患者中95％为标准的21三体型，其余为嵌