唐氏综合症的产前筛查

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1、唐氏综合症的产前筛查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome美国贝克曼库尔特有限公司唐氏症的发现1866年英国LangdoneDown首先描述了该病的临床表现1959年法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年Steele&Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy21什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口

2、、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大唐氏儿的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的

3、出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。胎儿缺陷的出生率双胞胎1/8021三体（唐氏）1/800神经管开发1/1800无脑畸形1/180018三体（爱德华氏）1/3500我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏症儿27000余名孕龄唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000CONFIDENTIAL哪些孕妇需进行产前筛查?大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余

4、70%多均为34岁以下的孕妇所生应该对所有孕妇进行筛查如何筛查唐氏症儿？唐氏症筛查的历史1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(TripleTest)三联筛查的意义三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%

5、)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺母亲状态对筛查的影响母亲年龄-第一风险因素妊娠周龄-关键指标末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可母亲体重–体重增加，AFP值下降其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎人种间的差异唐氏综合症母血中AFP、-hCG、uE3的变化原理AFP下降原因AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向

6、羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。0.20.230.50.71.01.524AFP(MoM)唐氏综合症正常母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线CONFIDENTIALuE3水平下降原因由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线0.10.51.02.0MSuE3(MoM)唐氏综合症正常CONFIDENTIALhCG水平升高原因HCG是由胎盘滋养

7、叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高正常唐氏综合症0.10.20.51.02.05.010MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线CONFIDENTIAL母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况hCGuE3AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷低低高Trisomy21高低低Trisomy18低低低CONFIDENTIAL妊娠15-20周时抽血5mL测定A

8、FP，HCG，uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上AFP中位值>2.5MoM软件算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图唐氏症危险度>切割值唐氏症危险度<切割值以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认