干血片法中孕期唐氏综合征产前筛查的多中心研究

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1、北京协和医学院博十学位论文博士学位论文(专业学位)学校代码：10023学号：B2009056干血片法中孕期唐氏综合征产前筛查的多中心研究所院：姓名：指导教师：导师小组：学科专业：研究方向：完成日期：北京协和医院胡晓雨边旭明教授刘俊涛教授、马良坤副教授妇产科学染色体异常的产前筛查与诊断2012年5月一北京协和医学院博士学位论文目录独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5材料及方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯11参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯44综j签⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯49致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：乇斌蟛杪签字日期：勿／2一年厂月／彦日学位论文版权使用授权书本学位论文

3、作者完全了解j量塞迹塑医堂隧有关保存、使用学位论文的管理办法。有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权j丝塞逊塑医堂随可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：t破彭争签字日期：矽缸年厂月／譬日学位论文作者毕业后去向：工作单位：通讯地址：导师签名：垃趔嗡名签字日期：≯口n年，月学日电话：邮编：一北京协和医!学院博十学位论文干血片法中孕期唐氏综合症产前筛查的多中心研究摘要一、目的对干血片法应用于中孕期产前筛查进行多中心的研究，探讨干

4、血片法中孕期产前筛查的可行性，对其方法学进行初步评价，比较干血片法及血清法检测的相关性，并获取基于本研究人群干血片法各筛查指标在不同孕周的中位数值和计算中位数．孕周(天数)拟合曲线，确定中孕期干血片法唐氏筛查的风险切割值，初步建立干血片法中孕期DS筛查技术。二、材料与方法1．收集2011年4月至2011年9月问在云南省第一人民医院、陕西省妇幼保健院、四川大学华西医学中心第二医院、湖南省妇幼保健院、北京市海淀区妇幼保健院接受产前筛查的15．20+6周孕妇血清及干血片标本，并记录相关临床信息。2．对干血片法AFP／free—B—HCG检测的精密度及灵敏度，及打孔位置的选择进行评价。3．对收集的全部

5、标本进行血清法中孕期三联筛查及干血片法AFP、Free13-HCa的检测，获得干血片法AFP、Free13-HCC的中位数一孕周(天数)拟合曲线，并计算风险。4．随访妊娠结局。5．分别比较干血片法与血清法AFP、Free13-HCC测量值、中位数值及中位数倍数(MoM)值的相关性，比较的血片法二联筛查与血清法三联筛查的一致性、筛查效率及诊断价值。获得干血片法二联筛查的风险切割值。三、结果1．本研究干血片法精密度检测变异系数(CV)控制在15％以内。AFP、free-13HCG检测底限分别为O．27u／ml，O．57ng／ml；功能灵敏度分别为1．2u／ml、5．9ng／ml。2．共10252例

6、标本纳入研究，三个干血片检测中心检测值一致性良好，年龄及体重的分布存在差异。干血片法AFP、Free13-HCC的MoM值分布为中位数和众数均为接近1的单峰曲线。3．随访妊娠结局7685例，随访率为75％，各标本采集中心随访率不一致。发现胎儿先天异常共64例，其中21三体10例，18三体1例，开放性神经管畸形2例。．北京协和医学院博十学位论文4．干血片法与血清法AFP、Free[j-HCG的测量值、中位数值及MoM值成明显直线相关。DS筛查风险切割值设定为1／270时，干血片法二联筛查与血清法三联筛查结果比较，Kappa系数为0．511，筛查结果一致性中等。干血片法二联筛查检出率60％，假阳性

7、率4．96％；血清法三联筛查检出率80％，假阳性率8．26％；各标本检测中心筛查效率不同。血清法三联筛查ROC曲线下面积(0．927)大于干血片法二联筛查(O．813)，干血片法筛查的诊断价值略逊于血清法。四、结论干血片法中孕期DS产前筛查的方法是可行的。但是干血片法产前筛查系统与血清法筛查系统还存在一定的差异，干血片法产前筛查系统在各地的应用也存在差异，需建立各地自己的中位数一孕周(天数)拟合曲