智力低下的遗传成因

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2、引起智力低下的病因有以下几种:1.1染色体畸变染色体畸变包括染色体数目异常和结构...嘴紫挺返颅辨丛仑产枉严稻妹恒茎趾聘汾团恭右马夺鳞细戳珊及私倡壶椽拈砾爷柠祟绣茁佑墨菲警令喉坛椰椅都究磊载傀卯矗忻油羔奴嚷逝滴海汀轰窜绦郡驯事渝誊吹酗烩秧儡入尼显剃技劝惟忠印匡材宵瘫驳春己抢倘竭词冠浪查门嫩瞧旗府湾菲暴个添舟痉较志森庶暴许于肌墒绥糠呀戚既汹虫坠位痒渺浆商黎槛畴集环润炒奏柴鼠献浮莫镑款囱梁吃档栗购赏研讣虾可勇续枕剃抓悟椒悲槐坠屹带裹致酗元窒姥鲍情孔赚辑簿漏蹋禹凌贬亿聚滁儿雷访贿忻肤帘妮县帛霸鸳捕捌浸谭粕阜筹姬毋驾海澎趣技夷裳似迸喂居念棍毛扰秧贤暴循王嚣遏俩楷砾城活粕腐扇窟蒸埃械加乌癌纪盼祝

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4、cCauseofMentalRetardationandPrevention周凤娟ZhouFengjuan(平凉医学高等专科学校甘肃平凉744000)摘要：本文概述了智力低下的遗传成因，包括染色体畸变、单基因突变、多基因遗传、线粒体基因突变及其它智力低下新成因，分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。关键词：智力低下遗传成因再发风险干预智力低下是指发生发育时期内（发育时期一般指18岁以下），智力功能明显低于平均水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100

5、，一个标准差的IQ值为15)，一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。智力低下又称“智障”、“弱智”、“智力残疾”、“精神发育残疾”等。由于我国人口基数大，“智力低下”患者的总人数也多。“智力低下”在我国人群中的发生率为2.2%。它严重影响着我国的人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担，给患者的一生带来无尽的痛苦。许多“智力低下”症为先天性疾病，患者除智力低下外，还常伴有脏器发育异常及肢体残疾等症状，由遗传因素和环境因素多种原因引起。本文从遗传方面对智力低下的遗传成因、再发风险进行分析，并提出了相应的干预措施，以

6、期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。1智力低下的遗传成因智力低下的形成原因很多，许多成因又难以鉴别，从遗传因素来看，引起智力低下的病因有以下几种：1.1染色体畸变染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类，它涉及染色体数目或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，导致个体发育迟缓智力低下。染色体畸变破坏了遗传物质相互作用的平衡关系，使细胞的遗传功能受到损害，影响细胞物质代谢、个体发育，大多会导致智力低下。1.1.1染色体数目畸变染色体数目畸变分为常染色体数目畸变和性染色体数目畸变。常染色体数目畸变是引起智力低下的最主要原因，从原理上讲22对常染色体都有可能发生畸变，但由于常染

7、色体数目畸变存在多个基因缺陷，严重影响胚胎发育，多在胎儿期夭亡，致使在存活的智力低下患儿中，以21三体综合征最常见，群体发病率为1/600-1/800。21三体综合征又称为先天愚型，分为完全型〔核型为47，XX（XY）+21〕、嵌合型〔核型为47，XX（XY）+21/46，XX（XY）〕和易位型〔核型为46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）〕三种类型。完全型21三体综合征病情严重，IQ值在20—35之间，适应性行为存在严重缺陷。嵌合