平凉市150例智力低下儿童遗传因素分析.doc

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1、平凉市150例智力低下儿童遗传因素分析郭虹赵莹张颖珍平凉职业技术学院平凉市人民医院甘肃医学院摘要：目的探讨分析平凉市智力低下儿童的遗传因素，为指导临床预防儿童智力低下的发生提供科学依据。方法以平凉市150例0[6岁智力低下儿童及其父母为对象，进行细胞遗传学及相关因素的分析研宄。结果在52例因遗传因素引起的智力低下儿童中，染色体异常核型45例，发生率86.54%（45/52），其中常染色体异常核型37例，以21三体综合征为主（32例），其中标准型（26例）最为常见;性染色体异常核型8例。由基因突变引起的智力低K占

2、遗传因素的13.46%（7/52）。结论遗传是儿童智力低下发生的重要因素，染色体异常是主因；对智力低下儿童进行染色体核型分析，是明确儿童智力低下病因的重耍途径;产前诊断和优生优育知识宣传是防止由遗传因素起主导作用的智力低下的有效措施。关键词：智力低下儿童;遗传因素;平凉市;智力低下（MentalRetardation,MR）是常见的神经发育障碍性疾病，也称为智力发育迟滞、精神发育不全，指儿童在发育期内，总的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷。我国儿童智力低下的患病率为是严重影响儿童身心健康和人UI

3、素质的疾病，具有发病率高、病因复杂的特点。儿童智力低下是遗传、脑成熟与后天环境因素相互作用的结果。据美国疾病预防控制屮心资料显示，因遗传导致的儿童智力低下占到40%Ul，主要有染色体畸变、单基因突变、多基因突变、线粒体基因突变。国家卫计委预测，未来3年，随着“70后”赶生二孩的“最后一班车”，我国高龄孕产妇每年将达到300万人以上，保障母婴安全形势严峻。因此，研究儿童智力低下的发生与遗传及相关因素的关系，对降低出生缺陷、实现优生优育、提高人门素质具有重要的临床意义，现将相关研宄介绍如下。1对象以平凉市150例0

4、~16岁的智力低下儿童（男105人，女45人）及其父母（300例）作为研宂对象，进行遗传因素研宂分析。2方法2.1病因分析详细询问患儿的发病原因、家族史、母亲妊娠史、出生史、生长发育史、疾病史及母亲孕期病毒感染、服用化学药物、接触毒物射线等情况。2.2智商测试分年龄段用盖塞尔发育诊断量表、中W—韦氏幼儿智力量表、婴儿一初中学生社会生活能力量表及IQ(DQ)诊断标准等进行智商测定。2.3细胞遗传学分析取患儿外周血肝素抗凝，按常规方法进行细胞培养，制备屮期染色体玻片标本，G显带后进行细胞遗传学分析。每例计数30个分

5、裂相，分析和研宄10~15个G显带核型，如有染色体易位再进行家系追踪。根据分析及检测结果，对有明显家族史的病例，绘制出家系图谱，判定其遗传方式。2.4家庭情况调查重点调查父母的文化程度、对遗传保健知识的Y解程度、对优生优育知识的了解程度、父母受传统思想影响的程度等。3结果3.1遗传因素对150例智力低下儿童进行综合检测，结果表明，与遗传因素有关的52例，检出率34.67%(52/150)，稍低于美国疾病预防控制中心资料报道，这可能与选择病例及地区不同有关。其中，染色体异常核型占总人数的30.00%(45/150

6、),基因突变占总人数的4.67%(7/150)。(1)在染色体异常核型的45例儿童中，男29例，女16例，男女之比为1.81:1,占遗传因素的86.54%(45/52)，男性多于女性。其屮，常染色体异常核型37例(男23例，女14例，男女之比为1.64:1)，占染色体异常核型的82.22%(37/45);性染色体异常核型8例(Turner综合征2例，大Y染色体6例)，占染色体异常核型的17.78%(8/45)。在常染色体异常核型中，以21三体综合征为主，共32例(男20例，女12例，男女之比为1.67:1)，占

7、染色体异常核型的71.11%(32/45)。其屮，标准型26例(男16例，女10例)，占81.25%(26/32);嵌合型4例(男3例，女1例)，占12.50%(4/32);易位型2例(男、女各1例)，占6.25%(2/32)。常染色体异常核型中的其余5例，包括18三体综合征1例(男)，5p-综合征1例(女)，14-随体加长1例(男)，15-随体加长2例(男、女各1例)，占染色体异常核型的11.11%(5/45)。见表1。表145例智力低下儿童染色体核型下载原表(1)150例智力低下儿童中，基因突变7例，占遗传

8、因素的13.46%(7/52)。在基因突变的7例儿童中，单基因遗传6例，多基因遗传1例。在单基因遗传中，常染色体显性遗传1例;常染色体隐性遗传4例，伍括2例苯丙酮尿症，1例小头畸形，1例甲状腺功能低下；1例X连锁隐性遗传(G6PD)。3.2相关因素(1)智力低下儿童发病率与母亲生育年龄密切相关。在鉴定的32例21三体综合征智力低下儿童中，母亲在35岁以下时生出患儿的5例，35~39岁生