智力低下的遗传成因及防治 - 甘肃医学院 -

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1、智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施TheGeneticCauseofMentalRetardationandPrevention周凤娟ZhouFengjuan(平凉医学高等专科学校甘肃平凉744000)摘要：本文概述了智力低下的遗传成因，包括染色体畸变、单基因突变、多基因遗传、线粒体基因突变及其它智力低下新成因，分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。关键词：智力低下遗传成因再发风险干预智力低下是指发生发育时期内（发育时期一般指18岁以

2、下），智力功能明显低于平均水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15)，一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。智力低下又称“智障”、“弱智”、“智力残疾”、“精神发育残疾”等。由于我国人口基数大，“智力低下”患者的总人数也多。“智力低下”在我国人群中的发生率为2.2%。它严重影响着我国的人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担，给患者的一生带来无尽的痛苦。许

3、多“智力低下”症为先天性疾病，患者除智力低下外，还常伴有脏器发育异常及肢体残疾等症状，由遗传因素和环境因素多种原因引起。本文从遗传方面对智力低下的遗传成因、再发风险进行分析，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。1智力低下的遗传成因智力低下的形成原因很多，许多成因又难以鉴别，从遗传因素来看，引起智力低下的病因有以下几种：1.1染色体畸变染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类，它涉及染色体数目或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，导致个体发育迟缓智力低下。染色体畸变破坏了遗传

4、物质相互作用的平衡关系，使细胞的遗传功能受到损害，影响细胞物质代谢、个体发育，大多会导致智力低下。1.1.1染色体数目畸变染色体数目畸变分为常染色体数目畸变和性染色体数目畸变。常染色体数目畸变是引起智力低下的最主要原因，从原理上讲22对常染色体都有可能发生畸变，但由于常染色体数目畸变存在多个基因缺陷，严重影响胚胎发育，多在胎儿期夭亡，致使在存活的智力低下患儿中，以21三体综合征最常见，群体发病率为1/600-1/800。21三体综合征又称为先天愚型，分为完全型〔核型为47，XX（XY）+21〕、嵌合型〔核型为47，

5、XX（XY）+21/46，XX（XY）〕和易位型〔核型为46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）〕三种类型。完全型21三体综合征病情严重，IQ值在20—35之间，适应性行为存在严重缺陷。嵌合型根据细胞异常克隆所占比例大小，智力低下的程度可有所不同，IQ值在35—70之间。易位型虽然染色体总数正常，但少了一条正常的14号染色体，多了一条由14和21号染色体长臂组成的易位大染色体，实际上等于多了一条21号染色体，其智力低下的程度类似于完全型21三体综合征。除21三体综合征外，13三体综合征、18三体综合征等C

6、组、D组、E组染色体数目增多都可引起严重的智力低下，且D组、E组染色体体积大，携带基因数目多，增加一条会导致多发畸形，故患儿存活时间短，多在幼儿期死亡。性染色体数目畸变是指人类的性染色体数目异常引起，这类病的共同特征是性发育不全或智力发育障碍。如先天性卵巢发育不全综合征（核型为45，X或46，XX/45，X），先天性睾丸发育不全综合征（核型为47，XXY或46，XY/47，XXY），超雌综合征（核型为47，XXX），超雄综合征（核型47，XYY）等等都有轻度的智力低下、人格异常等症状。1.1.2染色体结构畸变染色体

7、结构畸变分为常染色体结构畸变和性染色体结构畸变。常染色体结构畸变为1-22对常染色体结构异常，比较常见的有猫叫综合征，为第五号常染色体短臂部分缺失所致，核型为46,XX(XY),del(5)(p15)。患儿有特异机警表情，特殊似猫叫的哭声，智力低下非常严重，IQ值在20左右，可以活到成年。本病在智力低下儿童中约占1%—１.5%，在常染色体结构异常中占重要地位。性染色体结构畸变是指人类的性染色体结构异常引起，如脆性X综合征，患者的X染色体在Xq27-q28的交界处有呈细丝样部位，称脆性部位，核型可表示为46，fraX

8、（q27-q28）。这种结构畸变影响大脑的皮质和边缘系统发育，从而出现了以智力低下为主的临床症状。男性患病率1/1250，仅次于先天愚型，智力低下程度为中度到重度，女性携带者有轻度智力低下；另先天性卵巢发育不全综合征也可因染色体结构畸变引起，核型有46，XXp-、、46，XXq-等。1.1.3携带者相当一部分具有染色体异常的个体，并无临床症状，称染色体异常携