gjb2基因多态性与寻常型银屑病易感性的关联研究

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1、分类号ⅧC硕士学位论文密级锄基因多态性与寻常型银屑病易感性的关联研究AssociationbetweenG．船2genepolymorphismandpatlentSWltnDS0rlaSlS1』●●J■●研究生姓名：刘雀屏学科专业：皮肤病与性病学学院(系、所)：湘雅医院指导教师：陈翔教授论文答辩日期211：!：12答辩委员会主席工叁主兰!鱼一中南大学2012年5月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位

2、的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在在论文中作了明确的说明。作者签名：j焯日期：址年』月琴日关于学位论文使用授权说明本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文；学校可根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。日期：蝣￡月翠日本课题受如下基金资助国家自然科学基金项目号：81071290中南大学国家杰青培

3、育专项项目号：201lJQ012硕士学位论文中文摘要摘要目的本研究以中国南部汉族人群为研究对象，验证银屑病GWAS数据：G‘馏2基因单核苷酸多态性位点(singlenucleotidep01ymorohism，SNP)rs3751385：T>C与寻常型银屑病易感性的相关性，并进一步比较寻常型银屑病患者与健康对照者之间血浆Cx26水平的差异，探讨血浆中Cx26水平与患者病情严重程度的关系。方法1．应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(RFLP．PCR)的方法，通过病例．对照关联研究，对371例寻常型银屑病患者和330例健康对照者G‘席2基因SNP位点rs3751385进行基

4、因分型。2．用酶联免疫吸附法(ELISA)检测55例寻常型银屑病患者与65例正常对照者的血浆C)(26水平，并结合病情严重程度进行统计分析。结果1．病例．对照关联研究显示病例组和对照组中G‘冶2基因rs3751385位点CC，CT和TT基因型频率分别为21．56％，53．64％，24．80％和36．67％，44．85％，18．48％，两组间基因型的分布存在显著性差异(旷4．99×10‘5)，病例组C等位基因频率较对照组显著降低p=6．02×1O一，Oddsratio[OR】=O．793，95％confidenceinterval(CI)：0．706一O．889)。2．寻常型

5、银屑病患者组血浆Cx26水平较正常对照组显著下降T硕士学位论文中文摘要◇=1．96×10’5)，且与PASI评分呈负相关(r=一O．247，p=O。036)。结论1．Gl腰2基因rs3751385：C>T与中国南部汉族人群寻常型银屑病的易感性相关。2．寻常型银屑病患者血浆Cx26水平较健康者显著降低，且与病情严重程度呈负相关。关键词银屑病，G‘廖2，单核苷酸多态性，血浆硕士学位论文英文摘要AbstractobjectiVeToinVestigatetheassociationbetweenG旭2rs3751385andpsoriasissusceptibilityinsou

6、thChinesepopulationandtestCx26leVelsintheplasmaofpsoriasispatientsandcontr01s．MethodsWithcase—controlassay，weinVestigatedthepolymorphismsofG乙旧2rs3751385in371psoriasispatientsand330healthycontrolsinsouthChinesepopulationusingapolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphismassay

7、(PCR—RfLP)．TheplasmaleVelsofCx26in5psoriasispatientsand65nonnalcontrolswefeassayedbyenzyme—linkedimmunosorbentassay．Result1．Genotypef．requenciesofG船2rs3751385CC，CTandTTgenotypesinpatientsgroupwere21．56％，53．64％，24．80％respectively，whileincon仃olswere36．67％，44．85％