生物芯片快速检测糖尿病风险基因tcf7l2 rs290487位点

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1、·20·安徽医科大学学报ActaUniversitatisMedicinalisAnhui2011Jan；46(1)生物芯片快速检测糖尿病风险基因TCF7L2rs290487位点朱晖，王佑民，许敏，徐振山摘要目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单上，在lO号染色体上位置为114909731，目前该位核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性，确定该位点突变点的研究不多，且得出的结论也不尽相同。该实验与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联。方法采用病例对照研究实验方法、生物芯片的实验技术，选取T2DM、IGR、糖调

2、节正常(NGT)受试者各300例，收选取安徽地区汉族人群为研究对象，探讨糖尿病风集一般资料、测定生化指标、提取DNA，利用生物芯片技术险基因TCF7L2多态性位点rs290487T—C突变与检测rs290487位点等位基因及基因型，分析该位点突变是T2DM和糖调节受损(impgiredglucoseregulation，否与T2DM及IGR相关。结果携带突变等位基因C可增IGR)的相关性。加罹患T2DM[OR=1．36，95％C／=1．07(1．72)]的风险，却不增加罹患IGR[OR=1．25，95％CI=0．99(1．58)]的风险，1材

3、料与方法CC、CT基因型使人群罹患T2DM风险分别增加73％[OR=1．73，95％C1：1．04(2．87)]和53％[OR=1．53，95％=1．1材料1．08(1．27)]；rs290487位点T—c突变，会增加人群的胰岛1．1．1病例资料选取安徽医科大学第一附属医素抵抗。结论安徽地区汉族人群rs290487位点T—c突院内分泌科2009年1～8月门诊T2DM、IGR、糖调变可能与T2DM相关，与IGR无关。节正常(NGT)受试者各300例，IGR包括空腹血糖主题词糖尿病，2型；多态性单核苷酸；突变；胰岛素抗药受损(IFG)、糖耐量异常

4、(IGT)患者各150例。根据性口服75g葡萄糖耐量实验(OGTF)血糖结果对受试自由词TCF7I2基因者进行选取和分组。参考1999年WHO诊断标准，中图分类号R587．1；R394．3T2DM入选标准：空腹静脉血糖(FBG)>17．0mmolf文献标识码A文章编号1000—1492(2011)01—0020—05L或餐后2h静脉血糖(P2hG)≥11．1mmol／L；IFG入选标准：6．0mmol／L

5、mol／L且子4(TCF4)，位于l0号染色体短臂，是淋巴细胞增7．8mmol／L

6、s7903146H和rs12255372，尽管这两个SNP与2疾病；③未服用任何影响糖脂代谢的药物；④无其型糖尿病(type2diabetes，T2DM)相关性在日本人他系统性疾病。所有T2DM、IFG、IGT患者均为初群得到证实，但在亚洲人群突变频率都很低。次诊断，均未使用任何降糖药物或胰岛素治疗，相互近期Changetal在台湾汉族人群中发现一新的无血缘关系，均自愿签署知情同意书。本实验遵循SNP．rs290487与T2DM相关；但张勇等对济南地的程序符合安徽医科大学第一附属医院所制订的伦区汉族人群的研究却得出与Changetal不一致的

7、理学标准。结论。rs290487——位于TCF7L2基因7号内含子1．1．2主要试剂DNA提取试剂盒QIAampDNA2010—06—12接收MiniKit(荷兰Qiagen公司)；PCR反应所需试剂、普作者单位：安徽医科大学第一附属医院内分泌科，合肥230022通引物、荧光标记引物、探针(大连宝生物工程有限安徽医科大学内分泌与代谢病研究所，合肥230022公司)；N一羟基琥珀酰亚胺(NHS)修饰的XNAon安徽省安科生物工程(集团)股份有限公司，合肥Gold(德国ThermoHybaid公司)；杂交液IV(上海23oo88生工@生物工程技术

8、服务有限公司)。引物序列如作者简介：朱晖，女，硕士研究生；王佑民，男，博士，教授，硕士生导师，责任作者，E，mail下：上游引物为5．GCATlq'CCCAACCA