儿童身材矮小shox基因的研究

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1、天津医科大学硕士学位论文缩写SHOXU『DTSISSGHGHDcDNAPCRbpEBEDTAOD

2、lmolSSCPAGTUC英文名称英文缩略语shortstaturehomeobox—containinggeneLeri—WeiiidyschondrosteosisTurnersyndromeidiopathicshortstaturegrowthhormonegrowthhormonedeficiencycomplementaryDNApolymerasechainreactionbasepairethidiumbromideethylenedi

3、aminetetra-aceticacidopticaldensitymicromole中文名称矮小同源盒基因软骨骨生成障碍特纳综合征特发性矮小生长激素生长激素缺乏互补DNA聚合酶链式反应碱基对溴化乙锭乙二胺四乙酸光密度微摩尔single-strandconformationalpolymorphism单链构象多态性分析adenineguaninethymineuracilcytosine·2-腺嘌呤鸟嘌呤胸腺嘧啶尿嘧啶胞嘧啶学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下独立进行研究工作取得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内

4、容和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。学位论文作者签名：坠叁醐。少∥咱学位论文版权使用授权书本人完全了解天津医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅。同意学校向国家有关部门或机构送交论文，并编入有关数据库。保密口，在——年解密后适用本授权书。本论文属于不保密口．(请在以上方框内打“√”)作者签名：丝导师签名：立半日期。

5、7可月诈天津医科大学硕士学位论文儿童身材矮小SHOX基因的研究中文摘要儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，发生率约3％。儿童身高的发育是一个多因素作用的过程，受外环境因素与内源性因素的综合影响和调节。在最能决定儿童身高的各种因素中，基因的重要性尤为突出。越来越多的基因被发现与身高发育有关，其中，最引人注目的是矮小同源盒基因(shortstaturehomeobox-containinggene)，IlpSHOX基因，其中SHOX基因外显子3突变率最高。国外研究表明，SHOX基因的缺失和突变是儿童Left．Weill综合征(LWD),TUiTler综合征

6、(TS)及特发性身材矮小OSs)及其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础【11．目的：研究矮小症儿童SHOX基因外显子3的突变情况，为儿童矮小症的基因诊断和治疗奠定分子生物学基础。对象：2006年1月--11月天津医科大学总医院儿科内分泌门诊就诊的矮小症息儿，共30例，其中男性20例，女性lO例，年龄：8．1一17．8岁，身高均低于同年龄、同性别、同种族儿童身高均值2个标准差(一2SD)，其中9例患儿身高位于生长曲线第三百分位数以下。所有病例x线骨龄均有不同程度的落后(G胁患儿骨龄平均落后5岁，ISS思儿则落后2．1岁)，甲状腺功能正常，头颅X线检查

7、未发现占位性病变或其他异常，无慢性器质性疾患及精神异常病史。其中一例女童经外周血染色体核型检查确诊为Ts患者。一例男童为家族性矮小(患儿9．2岁，身高：113em，父亲身高：158em，母亲身高：148em)，通过生长激素激发试验(左旋多巴联合可乐定刺激试验)确诊生长激素缺乏(GHD)8例，ISS20例．．3．天津医科大学硕士学位论文另取25例身高正常的健康儿童为对照组，年龄4—15岁。其中男童lO例，女童15例。方法：采用PCR-SSCP-DNA直接测序的方法进行研究，提取全血基因组DNA，PCR扩增外显子3，琼脂糖凝胶电泳检测产物，1096非变

8、性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，DNA测序分析突变。结果：30例身材矮小儿童和25例健康对照儿童SHOX基因外显子3经非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析和银染，无条带泳动异常及条带数的改变。确诊的一例TS患者具有特殊的染色体核型(标记染色体型)：45，X／46，X，+mar(40％vs60％)．DNA直接测序结果与GenBank对比提示2个位点纯合子突变：即106位密码子由TCG转换为TCT，121位密码子由CGC转换CGG，但两者均为同义突变(沉默突变)．结论：1．PCR—SSCP-DNA测序方法是进行基因突变研究可靠方法。2．30例身材矮小儿童和25例健康

9、对照儿童中，经SSCP分析未发现SHOX基因外显子3的明显突变情况。3．1例特殊核型TS患者外显子3的2个位点纯合子同义突