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1、身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况;询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等;家族中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;喂养和食欲情况。收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。二、体格检查身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度等。观察患儿发育是否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊。肌肉
2、的发育、肌张力,全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。三、实验室检查X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。若患儿疑有骨骼病变时,应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢,观察骨骺的生长和骨密度等。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析,以排除先天性卵巢发育不全。对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能(FT3、FT4和TSH)和测定生长激素(各种刺激试验),测定血中IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因
3、素能引起生长障碍(表1)。表1身材矮小的病因学分类内分泌异常骨病GH缺乏症软骨发育不全Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗D性佝偻病假性甲状旁腺功能减低糖原累积病遗传性(家族性)矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全(Turner综合征)精神心理障碍21-三体综合征组织细胞增多症其他染色体异常及畸形综合征一、GH缺乏症临
4、床上矮小患儿以匀称性最多见。由于垂体GH分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小,又名垂体性侏儒(pituitaryshortstature),亦可伴有多垂体激素功能低下。根据下丘脑-GH-IGF轴功能缺陷,病因可分为:1.GH分泌障碍:①大脑皮质功能障碍:GH神经分泌功能不全(growthhormoneneurosecretorydysfunction,GH2ND)和神经传递缺陷;②下丘脑性GH缺乏症:如中枢神经系统炎症、外伤、肿瘤、浸润性病变和糖皮质激素或性激素诱发和特发性等;③垂体性GH缺乏症:如解剖异常、脑外伤、GH基因突变和特发性
5、等。2.GH分泌后疾病:①存在GH抗体;②GH结合球蛋白显著增多;③GH受体缺陷;④存在抗GH受体抗体;⑤GH受体后缺陷。3.IGF1合成缺陷:①IGF1产生部位缺陷;②IGF1结合蛋白变化;③IGF1抗体存在。4.IGF1不敏感:①IGF1受体数量减少;②IGF1受体缺陷;③存在IGF1抗体;④IGF1受体后缺陷;⑤靶组织对IGF1不敏感。GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位产多见。出生时身长正常,出生后5个月起出现生长减慢,生长缓慢多于2岁～3岁后引起注意。随年龄的增长,生长缓慢程度也增加,体型较实际年
6、龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小,皮下脂肪相对较多,腹脂堆积,圆脸,前额略突出,小下颌,上下部量正常,肢体匀称,高音调声音,学龄期身高年增长率不足5cm,严重者仅2cm～3cm,身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙换牙及骨龄均延迟。青春发育大多延缓。骨龄延迟一般相差2SD以上。伴有垂体其他促激素不足者,多为缺乏促性腺激素,表现为没有性发育,男孩小阴茎小睾丸,女孩乳房不发育,原发性闭经;若伴有ACTH缺乏,则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足,则表现为甲状腺机能低下。部分病例伴有多饮多尿,呈部分性尿崩症。
7、二、宫内发育迟缓通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IU2GR)。目前本症可分为两类:一类是普通型的IUGR,表现为匀称性矮小,另一类是不对称身材矮小(Russell-Silver综合征)。普通型的IUGR无性别差异,除匀称性矮小外不伴有畸形。表现有消瘦、纤弱,腹部脂肪堆积;食欲一般,三角脸,小下颌,前额宽大,性发育异常,骨龄往往延迟。IUGR患儿内分泌检查可有GH分泌不足或分泌异常。据报道,在IUGR患儿中,药物激发后GH峰值低于10μg/ml的约占一定比例。男
8、女均可能患Russell-Silver综合征,除出生体重低和身材矮小外,常伴多种畸形或发育异常,如:①单侧肢体肥大,左右两侧不对称,可累及整个半边身体,亦可仅为颅骨、脊柱或部分肢体;②高额、宽
