协和潘慧《儿童身材矮小临床指南》解读及思考

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1、《儿童身材矮小临床指南》解读及思考北京协和医院潘慧2012.10.28北京协和医院内分泌科矮小门诊1980年我科率先在国内建立人血清GH放免检测方法。1985年我科引进国外生产的基因重组人生长激素进行临床药理试验，随后开始试用人生长激素治疗生长激素缺乏性矮小症并获明显疗效。我科开始比较系统全面地开展下丘脑性和垂体性侏儒症的临床诊治和研究。1995年开始对国内生产的基因重组人生长激素进行临床观察均获较理想疗效。至今我科矮小门诊已经积累约10000例矮小患者。我科关于特发性人生长激素缺乏症的临床研究获奖1

2、990年获卫生部医药卫生科技进步二等奖1991年国家科学技术进步三等奖。恐矮时代话增高随着生活水平的提高，我们周围青少年的平均身高也正在逐步升高，家长和社会观念对孩子身高的期望值更是“节节高”，我们进入了一个“恐矮时代”，很多男孩希望自己如姚明般人高马大，玉树临风，女孩们同样渴望能像模特那样身材高挑，亭亭玉立。然而，一个人的身材多高是有客观规律。矮小症诊治中存在的问题知识缺乏，认识不够，增高陷阱，高迷心窍诊断不明，仓促开始治疗-误诊误治疾病谱和发病机制知道甚少诊断与检测手段不够统一和敏感诊治指标不全，

3、无法准确指导治疗随访体系缺如，无法进行系统的指导和随访循证数据库的建设问题,PUMCH矮小数据库等知识决定高度**2000年7月-2006年10月在我院内分泌科矮小门诊以个矮为主诉患儿临床资料进行总结，其中有670位患儿及家长填写了在矮小门诊特别设计的问卷。*我们发现:20%的家长经常过问孩子的身高并进行检测和记录，75%以上的家长无法提供孩子目前的身高，80%以上的家长无法提供孩子1年前的身高，97%的家长不知道生长速度的规律，75%的家长知道孩子学校里有学期初的体检，60%家长不知道结果或没有当回

4、事。*就诊原因，许多患儿主要是因个子在班里排位越来越往前挪。30%家长认为，孩子并没有病，而是晚长，根本没办法提供对诊疗具体而有价值的信息。“矮小”门诊面临问题如何定义矮小？怎样解释病因（诊断）？如何选择治疗方案？怎样预测助长疗效？如何判断助长疗效？ISS病人的处理矮小定义相似生活环境同种族、性别、年龄身高（Ht）<正常人群-2SDor<第3百分位数身高正常的判断方法标准:与同龄、同性别、同种族正常儿群体身高比较计算标准差法(SDS)＞2SD＞１SD均数＜-１SD＜-２SD高大中上中等中下矮小百分位法

5、(%)97----75----50----25----3高大中上中等中下矮小矮小症的定义以及病因中国矮小症患病率城市学生数矮小(%)山东154790.64沈阳160300.45北京368510.2长沙1037530.175上海704313.77部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。矮小症病因分类非内分泌缺陷特发性矮小（FSS、nFSS）体质性青春发育延迟（CDGP）营养不良生长激素缺乏（GHD）垂体发育异常GHD、GHRH缺陷GH受体缺陷（Laro

6、n综合症）IGF-I缺陷颅脑损伤、脑浸润病变其他骨软骨发育不良染色体病（Turner综合征）宫内发育迟缓（IUGR)慢性疾病（慢性肾衰）内分泌系统疾病甲减、库兴综合征抗D佝偻病、假甲旁减中枢性性早熟（CPP）PUMCH2073例以矮小为主诉的矮小症患者的的病因构成正常变化64.7%青春期延迟37.4%家族性身矮16.5%2种因素同时存在11.0%病理性原因特发性矮小7.9%生长激素缺乏性身矮7.9%性早熟3.2%骨发育障碍2.3%染色体异常0.8%宫内发育迟缓1.4%Turner综合征1.4%其他5

7、.0%基因疾病POUIFI(Pit-1)多发性垂体激素缺乏PROP-1多发性垂体激素缺乏GHRH生长激素缺乏GHRH受体家族性单纯性生长激素缺乏GH-N家族性单纯性生长激素缺乏GH受体生长激素不敏感综合征(Laron综合征)IGF-1IGF1缺乏(对GH不敏感)IGF-1受体对IGF1不敏感SHOX(PHOG)Leri-Weill综合征，Turner综合征，特发性矮小矮小症的病因构成继发性GHD的病因构成（2073例）下丘脑垂体区肿瘤105例颅咽管瘤生殖细胞瘤错构瘤等其他颅内肿瘤67例星形细胞瘤室管膜

8、瘤神经胶质瘤成神经管细胞瘤鼻咽瘤颅外肿瘤治疗后57例白血病淋巴瘤其他实质性肿瘤包括胰腺实性假乳头状瘤（SPTP）7例纤维板层肝细胞癌（FLC）1例其他获得性GHD137例头颅创伤70例中枢神经感染18例脑积水15例肉芽肿19例组织细胞增多症12例血管畸形3等**伴面中线发育不全的GHD27例空泡蝶鞍伴中线腭裂蜘蛛膜囊肿先天性脑积水等下丘脑垂体GHRGHGHBPIGF-IGFBPIGFIGFBP信号传递(IGF,IGFBP,I型IGF-R生长肝靶组织H-P