山东省莱芜地区汉族人群基因频率调查与应用分析

《山东省莱芜地区汉族人群基因频率调查与应用分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、摘要摘要STR(shorttandemrepeat，短串联重复序列)，或称简单序列重复(simplesequencerepeats，SSRs)，或称微卫星序列(microsatelliterepeat)统称STR，是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列，已广泛应用于遗传连锁性分析、亲子鉴定、遗传制图、疾病基因定位和物种多态性研究、组织移植评价等诸多领域。STR分析技术的迅猛发展，使其在法庭科学领域中的作用日益增大，尤其是荧光标记STR复合扩增技术和全自动基因分析仪的结合使STR分析结果数字化、标准化，且一次扩增可多达16个基因座，累积个体识别力达到DNA

2、指纹的认定水平。STR检验技术极大地拓宽了法医物证的检验范围，直接推动了DNA违法犯罪信息数据库的发展，目前已成为法庭科学最直接、最重要的物证鉴定手段。每年就有数以万计的DNA鉴定结论被法庭所采用，在打击违法犯罪中发挥越来越重要的作用。本文从山东莱芜地区汉族人群居住地随机取样100份，从样本提取、扩增、检测、分型到数据贮存及实际检案均用同一条件，进行标准化和质量控制；本文用SinofilerTM荧光标记复合扩增系统，通过对样品进行15个STR基因座的分型检测，用直接计数法计算各基因座的基因型和基因频率，利用PowerstatsVl2软件计算各种法医学常用数据，共检出44个

3、等位基因，其中等位基因最多的是D19S433，等位基因多达15个，最少的是D7S820、CSFlPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、vWA，均为7个等位基因。累积个体识别能力(即个体识别的系统效能)为l一4．81x10。18。除vWA基因座P值小于0．05外，D8Sll79、D21S11、D7S820、CSFlPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、D12S391、D18S5l、D6S1043、FGA基因座经过Hardy．Weinberg平衡(HWE)检验，P值都大于0．05，说明

4、14个位点都符合Hardy．Weinberg平衡，很适合于法医应用的遗传标记。群体多态性频率资料是准确计算法医学应用参数、评估法医学应用效力的基础数据。本文通过调查获得了山东莱芜地区汉族人群STR基因座的等位基因频率数据，对准确计算个体识别力、非父排除率、多态信息含量、亲权概率等重要的法医学参数提供了科学依据。有利于测算本地区亲权鉴定和同一认定的似然比率，为法医学个人识别、亲权鉴定、DNA数据技术，以及群体遗传学研究等提供了重要的基础资料。关键词山东省莱芜地区；STR；遗传多态性；基因频率；个体识别；法医学应用河北科技大学硕士学位论文AbstractSholttandem

5、repeat(STRforshort)，orsimplesequencerepeats，alsoknownasmicrosatelliterepeat，isaclassofDNAsequenceoflengthpolymorphismwidelypresentinthehumangenome．Ithasbeenwidelyusedingeneticlinkageanalysis，paternitytesting，geneticmapping，diseasegenemapping，speciespolymorphism，tissuetransplantationevalua

6、tionandotherareas．WiththerapiddevelopmentofSTRanalysis，itisplayingailincreasingroleinforensicscience．Inparticular,thecombinationoffluorescentSTRmultiplexamplificationtechnologyandautomaticgeneticanalysisinstrumentmakesSTRanalysisdigitalizedandstandardized．Thecombinationalsoproducesuchresu

7、ltthatanamplificationCanbeupto16lociandtheaccumulativediscriminationpowerreachesthelevelofDNAfingerprinting．STRtestingtechnologyhasgreatlybroadenedthescopeofforensictestsandhaspromotedthedevelopmentofthecriminalDNAdatabaseintheforensicsciences，SOithasbecomethemostdi