地中海贫血的产前筛查与诊断分析

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1、地中海贫血的产前筛查与诊断分析【摘要】冃的对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查，并对同为CH地贫或「地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结杲10000例接受产前检查的夫妇中检测出CH地贫携带者570例（5.7%）和B■地贫携带者360例（3.6%）；80对同为a-地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿22例,轻型地中海贫血胎儿32例，重型地中海贫血胎儿26例；30对同为「地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿10例，轻型地中海贫血胎

2、儿13例，重型地中海贫血胎儿7例。结论对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断，可大大降低患儿的出生率，值得临床推广应用。【论文关键词】地中海贫血；产前筛查；诊断分析地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，容易引起婴儿早产其至死胎或者幼儿早年死亡，为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁［1］。该病多发于我国长江以南各省区，该病目前没有可以根治的好方法［2］。因此，对地中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要，是该病防治工作的重要保证。本次研究的主要目的是对地中海贫血进行产前筛查以及对诊断分析结果的进行观察

3、与探讨，将本院2010年1月〜2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，对其进行产前筛查和诊断，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料将本院2010年1月〜2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，男女年龄均在20〜30岁。1.2方法①初步筛查：在孕妇知情的情况下，取其外周血4ml,对其红细胞指标以及血红蛋白电泳进行检查，对于指标不正的孕妇进行下一步的地中海贫血基因检查；平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg或者平均红细胞体积(MCV)<82fl,血红蛋白A2(HbA2)3.0%,红细

4、胞形态异常，判断为Q-地贫携带者；HbA2v4・0%,红细胞形态异常，且血红蛋白F(HbF)正常或者升高，判断为0-地贫携带者［3］。②基因检测：对于a-地贫携带者采用GAP-PCR法进行基因诊断，主要检测--SEA>-a4.2和-a3.7此三种缺失型a-地贫基因突变类型；对于「地贫携带者采用反向点杂交法进行基因诊断，主要检测CD30、CD43、CD31、CD14-15、CD26、CAP、CD27/28、CD71-72、CD17、CD41-42、IVS-I・1、IVS-I-5>IVS・11-654、・32、-29.-28和I

5、nt等17种常见突变类型。论文代写③地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双方为同型地贫携带者的孕妇，在孕早期去孕妇绒毛或者羊水进行诊断，在B超引导下，怀孕超过18周的孕妇，可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20ml的羊水进行胎儿地屮海贫血产前基因诊断［4］。1.3观察指标［5］产前筛查主要包括：a-地贫携带者、地贫携带者、夫妇同为CH地贫携带者、夫妇同为彷地贫携带者以及一方CH地贫携带者和…方地贫携带者；同为a-地贫携带者夫妇、同为「地贫携带者夫妇产前诊断结果主耍包括：正常、轻型地贫胎儿、重型地贫胎儿。2结果2.1产前筛查主要包括

6、10000例接受产前检查的夫妇中检测出地贫携带者570例（5.7%）,检测出B■地贫携带者360例（3.6%）,检测出80对同为Q-地贫携带者的夫妇，检测出30对同为「地贫携带者的夫妇，检测出50对一方a-地贫携带者和一方0-地贫携带者。见表lo1.2产前诊断结果80对同为地贫携带者的夫妇中正常胎儿22例（27.5%）,轻型地屮海贫血胎儿32例（40.0%）,重型地中海贫血胎儿26例（32.5%）；30对同为「地贫携带者的夫妇中正常胎儿10例（33.3%）,轻型地中海贫血胎儿13例（43.3%）,重型地中海贫血胎儿7例（23

7、.3%）。见表2。3讨论本次研究，通过对地中海贫血进行产前筛查和诊断，研究结果显示,10000例接受产前检查的夫妇中检测出CP地贫携带者570例(5.7%)和B■地贫携带者360例(3.6%)；检测出80对同为a-地贫携带者的夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿22例，轻型地中海贫血胎儿32例，重型地中海贫血胎儿26例；检测岀30对同为地贫携带者的夫妇，其中30对同为地贫携带者的夫妇中正常胎儿10例，轻型地中海贫血胎儿13例，重型地中海贫血胎儿7例；检测出50对一方a-地贫携带者和一方卩-地贫携带者。综上所述，对地屮海贫血进行产

8、前筛查以及基因诊断，大大降低了患儿的出生率，值得临床推广应用。参考文献[1]剑英，谢杏梅，李东至•广州地区产前检查人群地中海贫血流行病学分析•中国优生与遗传杂志，2013,21(2):68-69.[2]王燕燕，李晓辉，徐西华•地中海贫血诊治进展与我国现状•中国实用儿科杂志，2013,28(