地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

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1、地中海贫血的遗传筛查和产前诊断妇幼保健院Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1~23%研究背景中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫广东8.532.54广西14.956.78四川1.922.18贵州—4.72台湾4.201.10香港5.023.41珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中JournalofClinicalPathology,2004;57(5):517-22.广东地区地中海贫血情况广东全省统计的α地贫占7.3%

2、，β地贫占1.83%～3.36%，合计10%广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。湛江地区是地中海贫血的高发区。广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）重型或中间型β地贫：645（480，835）Bart’s胎儿水肿综合征：1714（1498，1945）血红蛋白（Hb）H病：1677（1467，1901）地中海贫血可分为两大类α地中海贫血：根据病情的严重性将其分为4种类型：静止型标准型中间

3、型重型β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型：重型地中海贫血中间型地中海贫血轻型地中海贫血重型及中间型α地中海贫血HbBart‘s水肿综合征华南工区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。HbH病（中间型α-地贫）该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。β地中海贫血轻型（β+）和中间型（β0/β+）β地贫通常无症状或

4、有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大;重度β地贫（β0纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。重型β地中海贫血苍白和生长迟缓这些征兆都从半岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。α地中海贫血的诊断要点1、重型α地中海贫血（血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征）⑴临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿

5、大，体腔积液，巨大胎盆。孕妇可有妊娠高血压综合征。⑵实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：HbBart’s成分>70%，少量HbPortland，可出现微量HbH。⑶遗传学：父母双方均为α地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。α地中海贫血的诊断要点2、血红蛋白H病（中间型）α地中海贫血⑴临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。⑵实验室检查

6、：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%-30%（个别患者HbH成分可小于5%或高达40%），也可出现少量HbBart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病出现微量HbConstantSpring。⑶遗传学：父母双方均为α地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。α地中海贫血的诊断要点3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1）⑴临床表现：无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。⑵实验室检查：出

7、生HbBart’s可占5%-15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV>79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。⑶遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。⑷除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。符合上述条件者可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。α地中海贫血的诊断要点4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2）出生时HbBart’s约为1%-2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（少部分可见MCV>

8、79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性。）父母中至少一方为α地中海贫血。确定诊断需做基因分析。β地中海贫血的诊断要点1、重型β地中海贫血⑴临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面