最新a和b地中海贫血的遗传筛查和产前诊断课件教学讲义ppt.ppt

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1、a和b地中海贫血的遗传筛查和产前诊断课件Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1~23%研究背景中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫广东8.532.54广西14.956.78四川1.922.18贵州—4.72台湾4.201.10香港5.023.41地贫纯合子：致死性出生缺陷重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵研究地中海贫血的意义重症地贫患儿的

2、出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求研究背景应用于地贫控制的人群筛查策略基于医院水平的预防计划基于社区水平的预防计划扩展的家系筛查计划中国南方地贫人群预防的首个前瞻性筛查计划时间：1993.01.01~2003.12.31基于医院的预防计划:广州市妇婴医院占广州市出生数的1/17策略：孕期杂合子筛查结合现行的孕期健康产科检查实施地贫携带者筛查及产前诊断流程被检对象（婚前或孕中期）血液学分析（MCV，HbA2变化

3、）排除地贫地贫携带者遗传咨询，配偶检查血液学分析（MCVHbA2变化）地贫携带者排除地贫遗传咨询双亲基因分析胎儿产前诊断筛查结果异常血红蛋白阳性病例数孕妇配偶总数频率‰HbE463490.91HbH212230.43HbCS153180.34HbG*141150.28HbQ*132150.28HbN*121130.24HbD*101110.20HBNewYork8080.15Total139131522.83异常血红蛋白筛查结果年份筛查广州总筛查孕妇数孕妇数丈夫数筛查发现的检测出的完成的产前阳性孕妇数阳性夫妇数诊断数α地贫(%)β地贫(%)α地贫(%)β

4、地贫(%)α/β地贫(%)α地贫(%)β地贫(%)1993398968393350232(5.8)129(3.2)13(3.7)8(2.3)10(2.9)12(92.3)7(87.5)1994456471617421265(5.8)164(3.6)18(4.3)8(1.9)9(2.1)16(88.9)8(100)1995390271751361227(5.8)142(3.6)17(4.7)7(1.9)12(3.3)15(88.2)7(100)1996499474460464285(5.7)181(3.6)19(4.1)8(1.7)12(2.6)17(89.

5、5)8(100)1997439271989401250(5.7)158(3.6)21(5.2)7(1.7)10(2.5)18(85.7)7(100)1998453275378425263(5.8)172(3.8)17(4.0)8(1.9)12(2.8)17(100)8(100)1999501680141465285(5.7)186(3.7)24(5.2)8(1.7)14(3.0)23(95.8)8(100)广州市妇婴医院1993-2003筛查计划的结果年份筛查广州总筛查孕妇数孕妇数丈夫数筛查发现的检测出的完成的产前阳性孕妇数阳性夫妇数诊断数α地贫(%)β地

6、贫(%)α地贫(%)β地贫(%)α/β地贫(%)α地贫(%)β地贫(%)2000449281817418256(5.7)172(3.8)21(5.0)7(1.7)16(3.8)21(100)7(100)2001452180152411254(5.6)164(3.6)17(4.1)8(1.9)12(2.9)17(100)8(100)2002469580667415260(5.6)163(3.4)16(3.9)8(1.9)11(2.7)16(100)8(100)2003412486393372227(5.5)152(3.6)15(4.0)6(1.6)13(3.

7、5)15(100)6(100)Total4922186075845032804(5.7)1783(3.6)198(4.4)83(1.8)131(2.9)187(95.8)82(98.8)(cont’d)筛查发现的阳性孕妇或阳性夫妇地贫1β地贫地贫β地贫5.7%3.6%4.4%1.8%Totalof4503couplesscreened54例Bart’s水肿儿和HbH病18例重型β地贫28041783198对83对产前诊断：187例地贫82例β地贫广州市妇婴医院1993-2003筛查计划的结果产前诊断结果地中海贫血的产前诊断胎儿取样技术DNA诊断技

8、术-地贫的诊断-地贫的诊断羊膜穿刺(amniocentesis