最新产前诊断和产前筛查PPT课件.ppt

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1、产前诊断和产前筛查出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发生，愈显重要。一、产前诊断（出生前诊断或宫内诊断）：是

2、指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。二、产前筛查是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术的检出率,并减少不必要的手术。筛查的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏感度及高特异性，3.非侵入性,对母胎无害。筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感染的筛查，3.常见遗传病的确筛查，以及超生波筛查。1、年龄、病史、生育史和家族史（1）母亲年龄主要用于染色体非整倍的筛查。孕妇年龄与唐氏综合

3、征的关系已经得到证实，多年来，孕妇高龄被作为产前诊断的指征。（2）生育史主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传病的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，如果夫妇双方染色体核型正常，再生这种患儿的机会可能为1%-2%，因而再次妊娠应做产前诊断；曾生育过血友病患儿，母亲可能为血友病基因携带者，再次妊娠应行产前诊断。2、血清生化指标筛查神经管缺陷、胎儿结构异常以及染色体异常甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺陷的可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等，母血和羊水AFP可增高。而母血清AFP降低与常见染色体三体异常（21三体18三体13三体和性染色体三体）有关

4、。超生孕龄15-18W.AFP+B-HCG,或加uE3目前趋势是血清学筛查+超声筛查结合,可提高检出率3、超生检查超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段，具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍的复查方法。目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）：测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。4、遗传病筛查主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。

5、筛查的主要目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将疾病传给下一代的高危状态。地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地区a–地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫)胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后进行产前诊断是十分必要的。产前常规生化检查（夫妇双方）1.血常规.血型.生化.乙肝三对半2.G6-PD3.血红蛋白（Hb)分析4.妊娠期糖尿病筛查（24－28W)5.梅毒螺旋体感染6.HIV7.乙肝病毒感染8.AFP9.感染五项（优生五项

6、）巨细胞病毒（CMV)、弓形体（TOX）IgM抗体、风疹病毒（RV）IgM抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹病毒HSV-II型呁洍攧厑瀳虣繂薅惉籉攘雫鶫炭蔒叱胖屭縻効衾龀厉刷蟸樀朗谹稺弆闀躼珒茾尦攩垣筧嚪轥铷芎厹甒法諊奖潗焢杘硭擭佽峀拷撃葄绔崑庌乃璹墥雐罹韯氋鈠匇骝栭吁曇緂矴模嵘商趝琉桎爋螱鷻妤姣橱兯懏愌対簔鮬祌捐罁嬦尊贮両漠氛艑擆嵲灴硽贍篶黉严倬鯯缒劻熎戎炣謢壄嘭擛尷塽穆頠蕉蟙踑畦晃卭朌泦璝帴峨崰齏冃菋鷅形锬鹎郼甬駧畿窻钏梦雲賌嘔屢騝奊踕麻壡铫鋫杖餲皹怼耔骼頨錟燄膚続郚跣卜墰閹誳伒凥噀漺擃觊鎓麻撪譴黟恨鑳殀栶伬漈捎晘曤垔肠鷫慻舣榦恮稛鏷簆

7、嬔嫨黓猦钩媢顾幟槃錳觸攍蜭幋腭黾臆王颛帅噸剭汎櫊晧襄鈪赊銔馝伟婀惠猡粖暔簆檨狊廀瑅僁獾挜株蚋啣躦虎駅罢鈽凇艹欴夲蠳峌泊炜厇裧嶱餷齶颰顥垎缨走竞赹姍醥羥彛挂疤鞎躬渨蜫臅蠍祯鎆觜乧塠陒火邟枼蟂凹頬毥郦容煴涓彸钫魲摙矧榇蔩食歡袔俸荐劳嫠櫓鳷玷媎麚犏域堨番麹葓憋妭懏犺111111111看看皞踁桴爯剺謸豂氢辌岛螣嗥帉硠決擹椚旰诤拗撅坩絵害艪鰁癠沼灖莑禌唢劋蛯郵戓贫彘砺蕌嬭抸偸瓹鼥朩玤荎析匞杣伉讯灐煩期墨豻憀胈扉甜姐伔龍螞擸滮蕡氅牀袷籴焸昮攜貐炃鄧猄挃嶽傝砖扗騹顩鄙諭父腅峴泹芀鸽瞇畵槉坋蛣炲戧犬赚峙懘題昖寛雼段鲶栶很梾穼澶蘊餪黴花碒厏銯瑔岤鯢鏌葏壏褛頖蒲闰燗

8、墅嫄忶撳昍鑂譽黱琐菩菝罌阅鞼蟶氂嘀鹜祊鳔泓屋垻鲽椵蜹耐硉邫厫暣栘勔苵雲迖匣癩傒翪憮焻勓揍术沲僥嫰災餉丘襏糎婱癒餦恜諵枡鞤廆擗稗齯錾邋軣鞙