exome-seq数据分析流程_上海丰核信息科技有限公司

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1、外显子组技术及数据分析宣传画册一、外显子组测序技术概览外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子被称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exomesequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，但是目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异），因此远比进行全基因组序列测序更简便

2、、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。其实验部分主要包含外显子序列捕获和深度测序两个部分。1、外显子序列捕获________________________________________________________________________上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-887（FromBGI）2、深度测序当我们准备好片段化的DNA样本后，需要通过专业的高通量reads测序仪进行碱基读取的步骤。之后把这些reads回贴

3、到参考染色体序列上从而间接确定蛋白因子在染色体上的位置分布以及每个结合位点上蛋白因子的结合强度。________________________________________________________________________上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-887二、Exome-seq数据的生物信息学分析流程展示Exome-seq数据的生物信息学分析步骤包括：测序Reads的基本信息统计、CleanReads比对、Reads比对结

4、果的基本信息统计和数据细化加工、SNP位点检测、疾病特异性SNV位点检测、生成数据的后续处理和个性化下游分析。________________________________________________________________________上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-887三、应用领域________________________________________________________________________

5、上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-887四、Exome-seq在医学研究中的应用通过对Exome-seq数据进行系统化的生物信息学分析，我们能够获得如下结果：1、检测疾病样本中高风险碱基突变位点和对应的基因；2、配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病（Mendeliandisease）相关基因；________________________________________________________________________上海丰核www

6、.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-8873、在DNA层面区分不同癌症亚型之间的区别；________________________________________________________________________上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-8874、在癌症研究过程中，检测癌症样本中潜在的外显子融合基因。________________________________________

7、________________________________上海丰核www.microsci.comSCI论文发表，基金申请，实验外包4000-331-887五、参考文献[1].Zhou,D.,etal.,Exomecapturesequencingofadenomarevealsgeneticalterationsinmultiplecellularpathwaysattheearlystageofcolorectaltumorigenesis.PLoSOne,2013.8(1):p.e53310

8、.[2].Liang,H.,etal.,Whole-exomesequencingcombinedwithfunctionalgenomicsrevealsnovelcandidatedrivercancergenesinendometrialcancer.GenomeRes,2012.22(11):p.2120-9.[3].Chmielecki,J.,etal.,Whole-exomesequencingidentifiesarecurr