第十章血脂及血浆脂蛋白检验.doc

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1、第十章血脂及血浆脂蛋白检验第一节概述一、血脂和血浆脂蛋白与生化内容重复自学二、脂蛋白代谢紊乱（一）高脂蛋白血症血脂含量超过正常称为高脂血症，由于血脂均以血浆脂蛋白的形式存在，故也称为高脂蛋白血症。按发病原因分为两大类。1.按表型分类以Fredrickson（1967）分类法为基础，经WHO（1970）修订的分类系统，根据血清TC、TG、外观和脂蛋白电泳图谱，将其分为6型。（1）Ⅰ型高脂蛋白血症又称高乳糜微粒血症。是一种常染色体隐性遗传病。由于LPL缺损或LPL活化因子（ApoCⅡ）缺损所致。婴儿期即可发生，但罕见。其生化检查特征：①4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层清亮。②血清TG↑

2、↑，达11mmol/L以上，血清TC正常或轻度↑。③血清LPL活性↓。④血清脂蛋白电泳，CM↑↑。（2）Ⅱa高脂蛋白血症又称高β-脂蛋白血症或高胆固醇血症。属常染色体显性遗传，有明显的家族史。病因LPL受体缺损，杂合子型发生频率为1/500，纯合子型发生频率为1/100000。其生化检查特征：①4℃冷置试验，血清外观清亮透明。②血清TC↑↑，＞15.6mmol/L尤其是LDL-C↑↑，TG正常。③血清脂蛋白电泳，β-LP↑↑。临床表现，中青年常伴有冠状动脉硬化，结局为心肌梗塞。（3）Ⅱb型高脂蛋白血症在Ⅱa型基础上伴有VLDL（高LDL+VLDL血症），病因不明。其生化检查特征：①4℃

3、冷置试验，血清外观清亮或微混。②血清TC↑，TG↑。③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑。（4）Ⅲ型高脂蛋白血症又称宽β-脂蛋白血症。属常染色体显性遗传病，发病率1/10000，病因，ApoE异常，与相应受体结合率↓。其生化检查特征：①4℃冷置试验，血清外观混浊，后形成蜡样黄色薄膜。②血清TC↑，TG↑。③血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑，IDL↑。融合形成宽β区带。临床表现，早期易发生动脉粥样硬化和冠心病。（5）Ⅳ型高脂蛋白血症又称高前β-脂蛋白血症或家族性高甘油三脂血症。属常染色体显性遗传病，较常见，我国原发性高脂蛋白血症中一半属于此型。病因，ApoA2异常。

4、其生化检查特征：①4℃冷置试验，血清外观混浊。②血清TG↑↑，TC正常或稍↑。③血清脂蛋白电泳，preβ-LP↑。临床表现，多见于中年人易发生冠心病。（6）Ⅴ型高脂蛋白血症属常染色体显性遗传病，病因不详，可能由几种遗传缺陷所致，较罕见。生化检查特征：①4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层混浊。②血清TG↑↑，TC↑。③血清脂蛋白电泳，CM↑↑，preβ-LP↑。2.按是否继发于全身性疾病分类分为原发性和继发性高脂血症。常继发于糖尿病、肝病、肾病、肥胖以及过量饮酒，成人发病率为3%～5%。3.高脂血症的基因分型法一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷，具有明显的家族聚集性，有明显

5、的遗传倾向。（二）低脂蛋白血症主要有四种类型1.低LDL血症是一种常染色体显性遗传病，病因ApoB100低下，血浆LDL减少，TC↓。2.无LDL血症罕见的常染色体隐性遗传病，病因ApoB100、B48缺损，血浆中无LDL，TC↓↓。3.低HDL血症病因不详，血清TG↑，动脉粥样硬化、冠心病的发病率高。4.无HDL血症（Tangier病）罕见的常染色体隐性遗传病，ApoAⅠ、AⅡ缺损，血浆TC↓，HDL-C↓。第二节血脂、脂蛋白及载脂蛋白测定血脂测定方法很多，目前临床实验室基本检验项目有：血清外观分析，TC，TG，HDL-C，LDL-C测定。进一步可做HDL亚组分，IDL，Apo（如A

6、poAⅠ、ApoB100），Lp（a）及脂蛋白电泳，LPL，LCAT测定，为保证分析结果的可靠性，标本的采集应在餐后12h以上。TC正常正常人清亮（TG正常）———→TC增高Ⅱa型下层清（VLDL正常）Ⅰ型上层奶油样（CM↑）—→下层浊（VLDL增高）Ⅴ型混浊（TG增高）———→TC↑Ⅱb，Ⅲ型均匀混浊（VLDL↑）———→TC正常Ⅳ型测TC空腹血清4℃过夜测TC一、血清外观分析（血清冷置试验）二、血清总胆固醇测定胆固醇是人体重要的脂类成分，具有重要的生理功能，如合成类固醇激素，维生素D3胆汁酸，并构成细胞膜成分，TC包括FC（1/3）和CE（2/3），胆固醇与动脉粥样硬化有密切关系，

7、故胆固醇测定是最常用的实验室检测项目之一。TC测定方法很多，约200多种，分为化学测定法、酶法、气相色谱法、高效液相色谱法、核素稀释质谱法（决定性方法）。（一）.化学测定法主要有两类1.Liberman-Burchard反应简称L-B反应，胆固醇经冰醋酸，浓硫酸脱水生成3.5-胆烷二烯阳离子，然后被醋酐，浓硫酸氧化生成绿色的胆烷六烯磺酸。呈色稳定性差。2.Zak反应胆固醇经冰醋酸，浓硫酸脱水生成3.5-胆烷二烯阳离子，然后在Fe3+存在下氧化生