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1、单核苷酸多态性检测技术的研究 单核苷酸多态性检测技术的研究12222龙波,陈仕国,马显光,邓玲,廖新华 1.解放军第425医院检验科,三亚572100;2.第三军医大学物理学教研室,重庆400038 ()提要:单核苷酸多态性SNP的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一。SNP作为第三代遗传标记具有数量多、分布广泛的特点,且比第一、二代遗传标记更适合于对复杂性疾病遗传解析以及基于群体基因识别等方面的研究,因此在临床检验工作中,建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。本文就最新发展的几种
2、SNP检测技术进行分析,并对可能应用于医院临床检验具有经济意义的SNP检测技术进行展望。 关键词:单核苷酸多态性;电化学阻抗谱;声表面波;脱氧核糖核酸序列测定 中图分类号:TN247文献标识码:A文章编号:0253-2743(2011)05-0048-02 Researchonsinglenucleotidepolymorphismdetectingtechnologies12222LONGBo,CHENShi-guo,MAXian-guang,DENGLing,LIAOXin-hua1.Depar
3、tmentofLabMedical,No.425HospitalofPLA,Sanya572100,China;2.DepartmentofPhysics,ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing400038,ChinaAbstract:Thisarticlerepresentourresearchandthinkingaboutsinglenucleotidepolymorphismdetectingtechnologies,whichprobablybeappl
4、iedtonormalhospital.Itwillbetruethattherearesomeeconomicandhigh-outputSNPdetectingtechnique.Keywords:singlenucleotidepolymorphism;electrochemicalresistancespectrometer;soundsurfacewave;DNAsequencing()种类和剂量等军事医学应用,普通驻军医院需要:1方法简简述SNP1()单、迅速,便于自动化操作;2反应灵敏度、特
5、异性高,即使()单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphism,SNP是指()不纯的样品也可得到可靠的结果;3数据分析简单,易于自在基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态()动化分析;4高通量而灵活,一天可以完成几百到上百万个性,包括置换、颠换、缺失和插入,而且任何一种等位基因在样品等经济化的、理想的检测SNP的方法。群体中的频率不小于1%。这样在人类基因组上,SNP作为2SNP检测方法不同个体在某一特定位置上的核苷酸差异,它具有数量大、 生物传感器检测技术分布广及高度
6、稳定性等特点,许多遗传疾病和癌症都与基因2.1 序列中的突变密切相关,单核苷酸多态性占所有己知多态性以生物传感器为代表的新型分子识别技术,具有实时检 的90%以上,导致其在分子诊断、临床检验、法医学、病原检测、准确定量、特异性高、无需标记、经济性等优点,逐渐受到〔2,3〕测、遗传疾病和新药研发等方面具有重要应用价值,这就为重视,被认为是现代临床检验发展的一个新方向。其基本原理与传统光学和电化学原理完全不同,既集中了其他类临床检验工作提出了巨大挑战。型基因传感器检测DNA杂交高度灵敏性和高度特异性的优在
7、具体表现上,通常认为SNP只有两种类型,即双等位点,又有成本低廉、易于临床实用推广等独特优势,成为该领基因的转换和颠换,二者之比为2:1。SNP在CG序列上出现域一个新的检测技术。最为频繁,而且多是C转换为T,原因是CG中的C常为甲基压电石英谐振传感器是一种质量敏感性传感器,晶体振化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶T。面对高度复杂的人荡频率对其表面质量的微小改变高度敏感。检测SNP原理类基因组,要从约30亿碱基对中鉴别分型单个碱基的变化是:以石英晶振为传感器,以生物敏感成分为分子识别元件,无疑是一件巨大的工
8、程。因此建立一种灵敏准确、高通量、直接固定在传感器表面,利用压电晶体对其表面微质量变化简便易行的全基因组扫描分析方法对SNP的检测特别重要,的高度敏感性,可以直接感知和放大表面物质的变化,结合也是SNP检测技术的发展方向。生物识别系统而形成的一种自动化分析检测系统。该系统从理论上讲,任何用于检测单个碱基突变或多态的技术可利用物理学上频率信号的改变反映出传感器芯片表面生都可用于SNP的识别和检出,目前已发展出20余种SNP分物学
