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1、胎儿医学的现状与发展方向周讳杨慧霞中山大学附属第一医院北京大学第一医院胎儿医学是一门艺术，更是一门哲学，将遗传学、生物学、生化学、产科学、儿科学、外科学、影像学、伦理学等众多学科有机结合在一起。纵观国际围产医学领域，近20年来，胎儿医学在母体医学的基础上,以胎儿为着眼点,在胎儿疾病的筛查、诊断、宫内治疗、多胎妊娠的管理以及胎儿发育生物学、胎儿起源疾病研究等诸多方面取得了突飞猛进的发展。我国10年前还鲜有人谈及胎儿医学;今天,随着围产医学3个亚专科即普通产科、母体民学和胎儿医学的逐渐建立，胎儿医学必将成为未来产科领域最活跃、最具
2、发展前景的综合学科。一、胎儿医学的发展现状胎儿医学始于出生缺陷的产前筛查与产前诊断。20世纪80年代,开始应用血清学方法筛查妊娠中期胎儿染色体非整倍体（21-三体、18-三体等｝和开放性神经管缺陷，使得产科医生有能力对胎儿进行目标疾病的筛查。20世纪90年代后期，相继出现了高分辨超声仪器,胎儿超声检查技术迅速提高，产科医生朦胧的"眼睛〃一下子发现了很多既往没有被认识的胎儿疾病或胎儿发育过程中的异常。这些疾病远远超出常规产前筛查的范畴，需要明确诊断甚至宫内治疗。这是胎儿医学发展的背景和动力。(一)产前筛查与产前诊断是胎儿医学的基
3、石传统产前筛查的目标疾病是胎儿染色体非整倍体和开放性神经管缺陷。国际上，胎儿染色体非整倍体的产前筛查以妊娠早期联合筛查超声测景胎儿颈项透明展(nuchaltranslucency,NT)厚度+血清学标记物］和妊娠早、中期联合筛查或序贯筛查为主,H标疾病的检出率较妊娠中期血清学筛查明显提高，假阳性率降低。开放性神经管缺陷的产前筛查可采用超声检査胎儿头颅特征性改变(柠檬征和香蕉征)，该方法与羊膜腔穿刺检测羊水甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)的作用相当。目前，在欧美很多胎儿医学中心，羊膜腔穿刺术己被胎儿专科超声检
4、查替代，或与超声检查配合共同诊断开放性神经管缺陷。长期以来，妊娠中期羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。随着妊娠早期血清学筛查和超声检查技术逐渐普及，早期产前诊断的需求H益增长。目前妊娠io周以后经腹绒毛活检术是妊娠早期最常用的产前诊断方法，该方法的术后流产率与操作者经验密切相关,由经过严格训练的胎儿医学民生施行绒毛活检,其流产率与妊娠中期羊膜腔穿刺术相当。本期刊出的1篇病例报告介绍了北京大学第一医院产科应用妊娠早期绒毛活检技术，成功诊断1例胎儿成人型多囊肾病。产前诊断实验室技术已从传统的细胞遗传学向分子细胞遗传学和分子
5、遗传学迈进。2009年以来，高通量测序技术的突破使胎儿染色体非整倍体的无创性产前诊断(non-invasiveprenataldiagnosis,NIPD)逐渐走向临床。H前，该技术对常见的21-三体和18-三体存非常高的检出率,假阴性率很低，基本可以满足临床需求，是产前诊断颂域里程碑式的突破。NIPD技术对于胎儿多种单基因疾病,染色体异位、缺失、重复等多种异常以及双胎妊娠合并一胎畸形的诊断正在研究中，将來有望获得突破，拓展NIPD适用领域。非侵入性胎儿基因组学(noninvasivefetalgenome)的研究亦在进行中。
6、微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)作为一种高分辨率、高通量、高效率的全基因组筛查方法，将染色体病的诊断提高到亚显微甚至基因水平上。很多病例超声提示胎儿结构异常,而常规G显带染色体检查正常。采用aCGH可以从分子细胞遗传的层面发现胎儿疾病的病因，为临床分析基因型与表型的关系提供科学依据，并对相关功能基因进行定位和研究。近年来,aCGH技术平台已经建立,在筛查胎儿基因病方面起到重要作用。此技术还可用于单细胞植入前遗传学筛查(preimplantationgen
7、eticscreening,PGS)。aCGH技术目前面临的主要问题是检测结果的临床解读比较困难，相关数据库需要完善。临床遗传学家应该在aCGH检测结果的解读和咨询中起主导作用。临床上，由于NIPD的便利性和安全性，传统的血清学筛查和介入性产前诊断受到前所未有的挑战。事实上,NIPD与传统方法并不矛盾，前者是后者的有益补充。目前推荐NIPD做为二线筛查方法，适用于传统产前筛查临界风险、高龄且拒绝介入性产前诊断的病例，以及某些不适合进行介入性产前诊断的病例。另外，如果把围产保健传统的"金字塔〃模式改为"倒金字塔〃模式，将保健和检
8、查秉点从妊娠晚期（36〜40周）提前到妊娠11〜13+6周,可以看到妊娠早期产前筛查的内涵非常宽广，不仅筛查胎儿结构畸形（包括严重心脏畸形）、常见的胎儿染色体非整倍体，还可筛查孕妇早发型子痫前期等重要产科并发症。而妊娠中期超声测景宫颈管长度可以预测发生早产的风险、子宫动脉多普
